Hvad er periodiske febersyndrom?

periodiske febersyndromer henviser til sygdomme, der forårsager periodisk (episodisk) feber, der ikke har en infektiøs (virus, bakterier) årsag. Generelt er børn med disse syndromer godt mellem episoder. Mange af disse syndromer er arvelige (overført fra forældre) og skyldes en mutation (defekt eller fejl) i et gen (dette er koden, der bestemmer strukturen af vores proteiner)., Syndromerne er defineret af flere faktorer, herunder:

  • Den genetiske defekt
  • De kliniske funktioner af syndromet
  • De dele af kroppen er ramt i tillæg til den fever
  • barnets alder, når de syndrom begynder
  • etnicitet (det område af verden, hvor barnet eller forældrene kommer fra) af barn og forældre

Mange af disse syndromer er en specifik behandling, ofte baseret på forståelse af det problem, der er forårsaget af den genetiske defekt.,

familiær middelhavsfeber

familiær middelhavsfeber (FMF) er det mest almindelige periodiske febersyndrom. Patienter lider af tilbagevendende episoder med feber, ledsaget af mavesmerter, bryst-og ledsmerter og hævelse. Sygdommen rammer generelt mennesker i Middelhavet og mellemøstlig afstamning, typisk sefardiske jøder, tyrkere, arabere og armeniere. Siden opdagelsen af genfejlen diagnosticeres den oftere, selv blandt befolkninger, hvor det blev antaget at være meget sjældent, såsom italienere, grækere og Ashkena .i-jøder., FMF episoder starter før en alder af 20 år i cirka 90 procent af patienterne. I mere end halvdelen af dem forekommer sygdommen før 10 år.

Hvad forårsager FMF?

FMF er en genetisk sygdom. Det ansvarlige gen kaldes MEFV-genet, opkaldt efter Middelhavet, og det påvirker et protein kaldet pyrin, som spiller en rolle i den naturlige kontrol af betændelse. Når dette gen har en defekt, kan reguleringen af betændelse ikke udføres korrekt, og patienter oplever episoder med feber og andre symptomer., Infektion, traume, menstruation (perioder) eller psykologisk stress kan udløse episoder.

hvordan arves FMF?

FMF er arvet som en autosomal recessiv sygdom (hvilket betyder, at mens barnet kan have sygdommen, behøver ingen af forældrene at vise symptomer på sygdommen). I dette tilfælde modtager barnet to muterede gener, den ene fra moderen og den anden fra faderen. Forældrene kaldes derefter luftfartsselskaber. Ofte har nogen i den udvidede familie sygdommen. Hvis et barn har sygdommen, og forældrene er bærere, er der 25 procent chance for, at et andet barn får FMF., Hvis et af børnene har FMF, og også en af forældrene har FMF, er der 50 procent chance for, at et andet barn får FMF.

er FMF smitsom?

feberen af FMF er ikke smitsom.

Hvad er de vigtigste symptomer på FMF?

Den vigtigste symptomer på sygdommen er:

  • Tilbagevendende feber
  • Mavesmerter
  • brystsmerter
  • ledsmerter

Ikke alle børn, der vil have alle symptomer, og symptomerne kan ændre sig over tid. Episoder forsvinder uden behandling og varer normalt mellem en og fire dage., De fleste børn er helt normale mellem episoder, men nogle børn har så hyppige episoder, at de ikke helt kommer sig eller ikke vokser ordentligt. Nogle af angrebene kan være så smertefulde, at patienten eller familien søger lægehjælp i akuttafdelingen. For eksempel kan alvorlige abdominale angreb efterligne akut blindtarmbetændelse, og derfor kan nogle patienter gennemgå abdominal kirurgi, såsom en appendektomi. Brystsmerter kan være så alvorlige, at det kan være svært at trække vejret dybt.

normalt påvirkes kun et led ad gangen, oftest en ankel eller et knæ., Fugen kan være så hævet og smertefuldt, at barnet ikke kan gå. Hos cirka en tredjedel af disse patienter er der et rødt udslæt over det involverede led. Hos nogle børn kan det eneste fund af sygdommen være episoder med ledsmerter og hævelse, som er fejlagtigt diagnosticeret som akut gigtfeber eller juvenil idiopatisk arthritis. Normalt løser den fælles hævelse over fem til 14 dage. I cirka 5 til 10 procent af tilfældene kan det fælles engagement blive kronisk. Nogle børn rapporterer muskelsmerter i benene.,

sjældent har børn tilbagevendende perikarditis (betændelse i det ydre lag af hjertet), myositis (muskelbetændelse), meningitis (betændelse i membranen, der omgiver hjernen og rygmarven) og orchitis (testikelbetændelse). Hyppige angreb kan påvirke barnets og familiens liv, herunder skoledeltagelse.

den mest alvorlige komplikation af FMF, hvis ubehandlet, er udviklingen af amyloidose. Amyloid er et protein, der aflejres i visse organer hos børn med kroniske inflammatoriske sygdomme, der ikke er velkontrollerede., Det mest almindelige organ involveret er nyrerne, men amyloid kan deponere i tarmen, huden og hjertet. Til sidst forårsager amyloid et tab af funktion, især af nyrerne. Børn, der behandles korrekt (se nedenfor under medicin), er sikre mod risikoen for at udvikle denne livstruende komplikation.

kan FMF vises eller være aktiv hos voksne?

Ja, men ofte er sygdommen mildere og mindre indlysende (således sværere at diagnosticere) end hos børn. Risikoen for amyloidose er lavere ved voksen sygdom.

hvordan diagnosticeres FMF?,

På trods af viden om, at FMF er en genetisk sygdom, findes der ikke en genetisk mutation hos alle børn med FMF. Derfor er diagnosen FMF stadig baseret på kliniske tegn. FMF mistænkes hos børn med episodisk feber med etnisk oprindelse typisk for FMF og/eller med en familiehistorie med FMF eller uforklarlig nyresvigt. Ofte har børn oprindeligt episoder med feber uden de andre symptomer, så det tager omhyggelig observation, indtil en diagnose stilles. Familier skal skrive en dagbog, der dokumenterer episoderne og beskriver, hvad der sker., Fordi ikke alle børn har typiske episoder, kan det tage lang tid at mistanke om FMF og stille diagnosen. Undersøgelse af barnet under en episode og opnåelse af laboratorieundersøgelser, der viser tegn på betændelse, er nyttige (som test for en sedimentationshastighed eller et komplet antal blodlegemer). Generelt bliver disse test positive under en episode og vender tilbage til normal eller næsten normal, efter at episoden er afsluttet. En urinprøve testes også for tilstedeværelsen af protein. Patienter med amyloidose vil have høje niveauer af protein i urintest., Dette advarer lægen om at udføre flere test for at se, om proteinet i urinen er fra amyloidose.

hos børn, der mistænkes for at have FMF, opnås en genetisk test for at se efter genmutationen. Hvis disse tests er positive (homo .ygote, hvilket betyder, at genfejlen findes i begge genkopier, en fra hver forælder), er diagnosen FMF bestemt. Det er imidlertid muligt at have FMF med en defekt i kun en genkopi (kaldet Hetero .ygote) eller endda uden nogen genfejl, da den genetiske test kun ser på en del af hele FMF-genet., I USA har mere end 30 procent af patienterne med FMF ikke mutationer i begge genkopier. I dette tilfælde vil svaret på den specifikke FMF-behandling, colchicin, bestemme diagnosen. Det er meget sandsynligt, at børn har FMF, hvis de ikke har episoder eller har meget færre episoder, når de behandles med colchicin. Normalt gives en undersøgelse af seks måneders behandling til patienten.

Hvordan behandles FMF?

FMF kan ikke helbredes, men det kan kontrolleres godt med livslang brug af colchicin., På denne måde kan episoder normalt forhindres (hos 60 procent af patienterne fuldstændigt forhindret, hos 33 procent delvist forhindret, og hos cirka 5 procent er colchicin ikke effektiv), og amyloidose kan forhindres hos 100 procent af patienterne. Hvis patienten holder op med at tage stoffet, kan episoder (ofte efter manglende kun en dosis) og risikoen for amyloidose vende tilbage. Overholdelse (tager medicinen som anbefalet) er meget vigtig. Hvis colchicin tages regelmæssigt, kan barnet leve et normalt liv med en normal forventet levetid., Patienten eller forældrene bør ikke ændre medicindosis uden at diskutere dette først med lægen. Nogle børn har oprindeligt brug for psykologisk støtte til en sygdom, der betyder at tage medicin i hele deres liv. Colchicin forhindrer episoder i at starte, men behandler ikke en episode, der allerede er startet. Derfor bør dosen af colchicin ikke øges under en allerede aktiv episode.

Hvad er bivirkningerne af FMF-behandling?

colchicin er et sikkert lægemiddel med mindre bivirkninger, der normalt reagerer på dosisreduktion eller andre behandlingsmetoder., Den hyppigste bivirkning er diarr.. Nogle børn kan ikke tolerere den givne dosis på grund af hyppige vandige afføring. I disse tilfælde skal dosis reduceres, indtil den tolereres og derefter langsomt øges tilbage til den passende dosis. Andre metoder inkluderer reduktion af indtaget af mælk eller mejeriprodukter, og nogle gange er det nødvendigt at give et lægemiddel til behandling af diarr. (som Imodium)). Andre bivirkninger er kvalme, opkastning og mavekramper. I sjældne tilfælde kan det forårsage muskelsvaghed., Blodtalet (hvide og røde blodlegemer og blodplader) kan af og til falde, men kommer sig igen med dosisreduktion. Børn, der tager colchicin, vokser normalt. Et fald i sædtalet senere i livet er meget sjældent. Kvindelige patienter behøver ikke at stoppe med at tage colchicin under graviditet eller amning, men amniocentese (opnåelse af en prøve fra væsken omkring fosteret) anbefales. Børn, der behandles med colchicin, skal have blodtælling og urintest mindst to gange om året.

Hvad er det langsigtede resultat og forløb af FMF?,

hvis de behandles korrekt med livslang colchicin, lever børn med FMF et normalt liv. Hvis der er en forsinkelse i diagnosen eller manglende overholdelse af behandlingen, øges risikoen for at udvikle amyloidose. Børn, der udvikler amyloidose, kan i sidste ende have brug for dialyse eller en nyretransplantation. Der er ingen begrænsninger på barnets hverdag.

Tumornekrosefaktorreceptor associeret periodisk syndrom (fælder)

Hvad er tumornekrosefaktorreceptor associeret periodisk syndrom (fælder)?,

Tumor nekrose faktor receptor-associeret periodisk syndrom (FÆLDER) er en genetisk sygdom med autosomal dominant (et defekt gen er nok til at resultere i at have sygdommen) arv. Det betyder, at enten den ene af forældrene er syg med en variant af sygdommen, eller at genfejlen nyligt blev dannet hos barnet med sygdommen (de novo mutation)., Bortset fra episoder af feber, andre symptomer kan nævnes:

  • Mavesmerter
  • Diarré
  • Vandrende (bevæger sig fra et sted til et andet) smertefuld, rød hud udslæt
  • muskelsmerter
  • Hævelse omkring øjet

Den genetiske defekt er først for nylig opdaget. Det tidligere navn på dette syndrom var familiær Hibernian feber.

hvor almindeligt er fælder?

fælder er en sjælden sygdom, men da genfejlen blev opdaget, er flere patienter med forskellige kliniske træk blevet identificeret. Således er den faktiske frekvens stadig ukendt., Det påvirker mænd og kvinder ligeligt, og udbruddet ser ud til at være i sen barndom eller voksen alder. De første tilfælde blev rapporteret hos patienter fra irsk-skotsk aner; dog er sygdommen også blevet identificeret i næsten alle etniske grupper.

er fælder smitsom?

fælder er ikke en smitsom tilstand. Det er en genetisk sygdom.

Hvad forårsager fælder?

fælder er forårsaget af en genfejl i et protein kaldet tumornekrosefaktorreceptor (tnfr), hvilket fører til en stigning i patientens normale inflammatoriske respons., Proteinet, der forårsager betændelse, kaldet tumornekrosefaktor (TNF), overvirker, da receptoren (tnfr), der normalt binder til TNF, ikke er til stede for at kontrollere dens aktivitet. Infektion, traume eller psykologisk stress kan udløse episoder. Imidlertid vil ikke enhver person, der har en genfejl, have de kliniske tegn på fælder.

Hvad er de vigtigste symptomer på fælder?

de vigtigste symptomer er tilbagevendende episoder med feber, der typisk varer to eller tre uger, forbundet med kulderystelser og intens muskelsmerter, der involverer bagagerummet og de øvre lemmer., Det typiske udslæt er rødt og smertefuldt, hvilket repræsenterer underliggende betændelse i hud og muskler. Udslætet bevæger sig fra et sted til et andet på kroppen, normalt fra arme og ben til bagagerummet. De fleste patienter føler kramper muskelsmerter ved begyndelsen af angreb, der gradvist øges i styrke og også bevæger sig fra en del af kroppen til en anden. Mavesmerter med kvalme og opkastning er almindelige. Betændelse i membranen dækker forsiden af øjet (bindehinden), og/eller hævelse omkring øjet er almindelig., Andre mindre almindelige træk inkluderer brystsmerter på grund af betændelse i pleura (membranen, der omgiver lungerne), eller perikardiet (membranen, der omgiver hjertet). Ligesom FMF (se ovenfor) amyloidose er den mest alvorlige sene komplikation af fælder og ofte resulterer i store mængder af proteiner i urin og nyresvigt.

sygdomssymptomerne varierer fra person til person, såvel som længden af episoder og tiden mellem episoder. Årsagerne til disse forskelle er delvis baseret på forskelle i den specifikke gendefekt.

hvordan diagnosticeres fælder?,

En sagkyndig læge mistanke om FÆLDER, der er baseret på:

  • De kliniske symptomer
  • Den fysiske undersøgelse
  • En familie medicinsk historie

blodprøver vil vise tegn på betændelse under en episode. Diagnosen bekræftes kun ved genetiske test, der viser en genetisk defekt i tnfr-genet. Lægen vil sandsynligvis teste for andre typer periodiske febersyndromer.

Hvad er behandlingerne for fælder?

Der er stadig ingen påvist endelig behandling for at forhindre eller helbrede sygdommen., Ikke-specifikke antiinflammatoriske midler, herunder steroidbrug, hjælper med at lindre symptomer, men langvarig steroidbrug fører til alvorlige bivirkninger. At give et lægemiddel, der ligner TNF-receptoren kaldet Enbrel Enbrel (et lægemiddel, der bruges til behandling af juvenil idiopatisk arthritis), har vist sig at være en effektiv behandling hos nogle patienter, når det gives i begyndelsen af et angreb eller endda som forebyggende medicin.

hvor længe vil fælder vare?

patienter med fælder vil have episoder med symptomer i hele deres liv.

Hvad er det langsigtede resultat og forløb af fælder?,

det er svært at forudsige resultatet hos en enkelt patient, da amyloidose kun forekommer hos et mindretal af patienterne. Denne risiko er delvis afhængig af den genetiske defekt og af andre uklare miljøfaktorer.

Hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS), også kaldet Mevalonate Kinase Associeret Periodisk Feber-Syndrom

Hvad er hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS)?,

HIDS, også kaldet Mevalonate Kinase Associeret Periodisk Feber-Syndrom er en autosomal recessiv (som betyder, at mens barnet er syg ingen af deres forældre er nødt til at vise symptomer på sygdom) genetisk syndrom, der resulterer i episodisk høj feber med hud, udslæt, hævelse af lymfeknuder (kirtler, som er en del af immunsystemet) i nakken, mavesmerter, opkastning og diarré. Sygdommen starter tidligt i barndommen. Navnet på denne sygdom stammer fra det faktum, at de fleste patienter har meget høje mængder immunoglobulin (proteiner, der er en del af immunsystemet) af type D., Den mest alvorlige form for denne sygdom starter ved fødslen og kaldes mevalonic aciduria. Disse patienter har også neurologisk sygdom (nervesystem) og lider af dårlig vækst. Formen af denne tilstand, der er beskrevet nedenfor, er den milde form, fordi det er den eneste type, der starter med episoder med feber.

hvor almindelig er HIDS?

HIDS er en meget sjælden sygdom. Sygdommen findes for det meste i Vesteuropa, især i Holland og i Frankrig, men er blevet beskrevet i alle etniske grupper. Drenge og piger er lige så berørt., Symptomer starter normalt i tidlig barndom, oftest i det første år af livet.

er HIDS smitsom?

Nej, feberen af HIDS er ikke smitsom.

hvad er årsagerne til HIDS?

HIDS er en genetisk sygdom. Genfejlen er i et protein kaldet mevalonisk kinase (MVK). MVK er et protein, der letter en kemisk reaktion i kroppen (en .ym) involveret i processen med at lave kolesterol. I HIDS er MVK-en .ymet kun aktivt i 1 til 10 procent af den normale en .ymaktivitet. Det er stadig ukendt, hvorfor genfejlen forårsager feber., Episoder kan udløses af infektion, stress og vaccination eller uden nogen åbenbar trigger. HIDS er arvet på en autosomal recessiv måde (hvilket betyder, at mens barnet er syg, behøver ingen af forældrene at vise symptomer på sygdommen). I dette tilfælde modtager barnet to muterede gener, den ene fra moderen og den anden fra faderen. Forældrene kaldes derefter luftfartsselskaber. Ofte har nogen i den udvidede familie sygdommen. Hvis et barn har sygdommen, og forældrene er bærere, er der en 25 procent chance for, at et andet barn får HIDS.

Hvad er de vigtigste symptomer på HIDS?,

Feberepisoder er det største symptom, der varer tre til syv dage og gentager hver anden til 12 uger. Angrebene begynder pludselig, ofte med rystende kulderystelser. Yderligere fælles symptomer kan omfatte følgende:

  • Hovedpine
  • Mavesmerter
  • Tab af appetit
  • Influenza-lignende symptomer

Den sygdom, symptomer, og sværhedsgraden kan variere fra patient til patient., De fleste patienter oplever symptomer som:

  • Kvalme
  • Opkastning
  • Diarré
  • hududslæt
  • Smertefulde sår i munden
  • ledsmerter

En af de mest slående træk ved denne tilstand er, hævelse af lymfeknuder i hals og andre dele af kroppen .

Hvordan diagnosticeres HIDS?

det tager normalt en lægeekspert i denne sygdom at diagnosticere HIDS. Sygdommen mistænkes hos patienter med ovennævnte symptomer. Blodprøver, der viser tegn på betændelse under en episode, ses normalt., De fleste (men ikke alle, især meget unge patienter) har forhøjede niveauer af immunoglobulin D. under episoder vil en urintest for organisk syre (disse er syrer i kroppen, der har carbonatomet i dem) vise høje niveauer af mevalonsyre. Diagnosen bekræftes ved en genetisk test, der finder den genetiske defekt i MVK-proteinet eller ved at vise lave niveauer af MVK-aktivitet i blodlegemer.

kan HIDS behandles eller helbredes?

HIDS kan ikke helbredes. En effektiv behandling for at forhindre angreb er ikke tilgængelig. Der forskes for at søge efter effektive behandlinger., Under en episode kan ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (som ibuprofen, napro .en) eller steroider være delvist nyttige.

hvor længe vil HIDS vare, og hvad er resultatet?

HIDS er en livslang lidelse, men episoder bliver normalt mildere og mindre hyppige over tid, hvilket ofte løses senere i livet. Nogle patienter udvikler arthritis. Bortset fra amyloidose i meget sjældne tilfælde fører HIDS ikke til alvorlig organskade.

Hvad er neonatal debut multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID)?,

neonatal debut multisystem inflammatorisk sygdom (NOMID) er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager episoder med feber. I Europa kaldes denne tilstand kronisk inflammatorisk neurologisk kutan artikulær (CINCA) syndrom og beslægtede sygdomme. Symptomerne på denne tilstand starter ved fødslen eller observeres inden for de første uger af livet. De første symptomer er normalt hududslæt og feber. Spædbørn har også neurologiske symptomer, såsom kronisk meningitis (betændelse i membranerne omkring hjernen), hørelse og synstab., Cirka 50 procent af børnene udvikler senere alvorlig fælles involvering og har betydelige vækstabnormiteter. To andre mindre alvorlige sygdomme, der er forårsaget af defekter på det samme gen af NOMID, kaldes Muckle-.ells syndrom (m .s) og familial cold auto inflammatory – også kaldet familial cold urticarial syndrome (FCAs). Disse sygdomme starter senere i livet. Hele gruppen af disse sygdomme kaldes nu de cryopyrin – associerede auto inflammatoriske sygdomme.

hvor almindelig er NOMID?

NOMID er en meget sjælden tilstand., MWS ‘er og FCA’ er ses sandsynligvis oftere, men er stadig sjældne.

er NOMID smitsom?

Nej, feberen af NOMID er ikke smitsom.

hvad er årsagerne til NOMID?

NOMID er en genetisk sygdom. Sygdommen er arvet som en autosomal dominerende sygdom. Det betyder, at enten den ene af forældrene er syg med en variant af sygdommen, eller at genfejlen nyligt blev dannet hos det syge barn (de novo mutation). En genetisk defekt findes kun hos 50 procent af patienterne., Gendefekten er i et protein kaldet cryopyrin, som har den vigtige opgave at kontrollere betændelse i kroppen. Lige hos mænd og kvinder. Det er blevet observeret i flere etniske grupper. Der er ingen sæsonbestemt indflydelse.

Hvad er de vigtigste symptomer på NOMID?

Nogle af spædbørnene med NOMID fødes for tidligt. Babyerne har ofte tegn på infektion (feber, udslæt) ved fødslen, men der findes ingen infektion. Udslæt ligner urticaria (elveblest), men er ikke kløende. Udslæt øges i intensitet med feber., Patienter har neurologiske problemer fra kronisk meningitis (betændelse i membranerne omkring hjernen). Dette kan resultere i synsvanskeligheder, høretab og andre neurologiske problemer. Øjnene vises ofte som svulmende, og børn har ofte episoder med opkast. Kraniet er lidt forøget i størrelse. I nogle børn er der forsinket lukning af den forreste fontanel (den bløde del i spædbørns kraniet, hvor kraniet knogler fastgøres til hinanden). Børn kan senere klage over hovedpine. Senere, normalt efter 1 års alder, udvikler patienter ledsmerter og hævelse., I alvorlige tilfælde kan der forekomme en overvækst af brusk og knogleepifysen (enderne af knoglen), især ved knæet. Denne knoglevækst kan resultere i leddeformitet. Disse knogleændringer ses i røntgenstråler. Der er en forsinkelse i væksten, og børnene med NOMID er ofte meget korte. Hos ældre børn forekommer hænderne korte og brede, og der kan være clubbing (udvidelse) af finger-og tåspidserne. Ikke alle børn har alle disse symptomer.

hvordan diagnosticeres NOMID?

NOMID mistænkes af de kliniske træk. Diagnosen bekræftes af den genetiske test., Imidlertid har 50 procent af børnene ikke en genetisk mutation.

Hvordan behandles NOMID?

indtil for nylig var der ingen effektiv behandling for NOMID. Patienterne blev behandlet med medicin for at reducere symptomer som ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, steroider eller methotre .at. Nyere forskning har vist, at medicin, der er målrettet bestemte molekyler, der er involveret i den inflammatoriske proces steget i NOMID på grund af den genetiske defekt, kan være meget effektiv til behandling af NOMID. Indledende undersøgelser har vist, at de fleste NOMID patienter reagerer dramatisk på behandling med Kineret.., Denne behandling skal dog fortsætte på ubestemt tid, da der ikke er nogen kendt kur mod NOMID.

fysioterapi, splinter og andre hjælpemidler er nødvendige for at behandle leddeformiteter, hvis de forekommer. Benskinner og gåhjælpemidler kan også være nødvendige. Kirurgi er lejlighedsvis nødvendigt for at korrigere disse deformiteter. Høreapparater er nødvendige for børn med døvhed.

Hvad er det langsigtede resultat af NOMID?

resultatet af NOMID var tidligere dårligt med alvorlige vækstforstyrrelser. Mange patienter udviklede alvorlige leddeformiteter og neurologisk skade, hovedsageligt på ørerne og øjnene., Der var også tilfælde af død fra hjerneskade. Ny behandling kan have ændret dette dårlige resultat. Fremtidige undersøgelser er planlagt til at besvare dette spørgsmål.

Muckle-Wellsells syndrom og familiært koldt auto inflammatorisk syndrom

Hvad er Muckle-Wellsells syndrom og familiært koldt auto inflammatorisk syndrom?

disse syndromer er relateret til gendefekter på det samme kryopyrinproteingen, der forårsager NOMID. Som i NOMID findes der ingen genfejl hos omkring 50 procent af patienterne. Disse syndromer forekommer senere i livet end NOMID og er mildere., Ved familiært koldt autoinflammatorisk syndrom forårsager koldt og måske andre miljømæssige triggere et bikube-lignende udslæt (urticaria) at forekomme.

hos patienter med Muckle-Wellsells syndrom udvikler patienter også episodisk feber og døvhed. I begge syndromer udvikler ubehandlede patienter ofte amyloidose. Amyloid er et protein, der aflejres i visse organer hos børn med kroniske inflammatoriske sygdomme, der ikke er velkontrollerede. Det mest almindelige organ involveret er nyrerne, men amyloid kan deponere i tarmen, huden og hjertet. Til sidst forårsager amyloid et tab af funktion, især af nyrerne., Som i NOMID har nylige undersøgelser vist, at brugen af Kineret for til disse syndromer er meget effektiv.

Periodisk feber, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) – Syndromet

Hvad er Periodisk feber, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) syndrom?

dette syndrom inkluderer tilbagevendende episoder med feber med aphthous-stomatitis (mundsår), faryngitis (ondt i halsen med rødme og undertiden en hals, der har en hvid dækning – ekssudat – som det ses i halsen med streptokokinfektion)., PFAPA påvirker børn i den tidlige barndom, som normalt begynder i alderen 2 til 4 år. Episoder falder normalt i frekvens og opløses efter 10 år. Denne sygdom blev anerkendt for første gang i 1987 og blev kaldt Marshalls.

hvor almindeligt er PFAPA syndrom?

hyppigheden af PFAPA er ikke kendt, men sygdommen ser ud til at være mere almindelig end generelt værdsat.

Hvad forårsager PFAPA syndrom?

svaret på dette spørgsmål er endnu ikke kendt. Der er ikke fundet nogen gendefekt i PFAPA, skønt mere end et familiemedlem i nogle tilfælde har sygdommen., Der er ikke fundet nogen smitsom årsag i PFAPA, og det er derfor ikke en smitsom sygdom. Det er klart, at den inflammatoriske proces aktiveres under episoder, men det er ikke klart, hvorfor det udløses.

Hvad er de vigtigste symptomer på PFAPA syndrom?

De vigtigste symptomer på PFAPA er:

  • Episodisk feber
  • Ondt i halsen
  • sår i Munden
  • Udvidede cervikale lymfeknuder (kirtler i hals, en vigtig del af immunsystemet)

episoder af feber starter pludseligt og varer tre til syv dage., Under episoder ser barnet meget syg ud og klager over mindst et af de tre symptomer, der er nævnt ovenfor. Episoderne med feber gentager sig hvert par uger, og ofte kender familier den nøjagtige dag, hvor et angreb starter. Den dag feberen starter, vil barnet føle sig lidt syg før angrebet, og familien ved, at et angreb er ved at starte. Ikke alle børn har alle symptomer, især mundsår., Nogle børn har andre symptomer, som:

  • ledsmerter
  • Mavesmerter
  • Hovedpine
  • Opkastning
  • Diarré

Sådan er PFAPA syndrom diagnosticeres?

Der er ingen laboratorieundersøgelser eller billeddannelsesprocedurer, der er specifikke til diagnosticering af PFAPA. Sygdommen vil blive diagnosticeret på baggrund af resultaterne af en fysisk undersøgelse og andre symptomer. Inflammatoriske blodprøver som antallet af hvide blodlegemer, erythrocytsedimenteringshastigheden og det C-reaktive protein øges under angreb., Før diagnosen er bekræftet, er det vigtigt at udelukke alle andre sygdomme, der kan have lignende symptomer (især en streptokok hals). Det dramatiske respons på behandlingen (se nedenfor) hjælper også med at diagnosticere PFAPA.

Hvordan behandles PFAPA syndrom?

Der er ingen specifik behandling til kurering af PFAPA. Formålet med behandlingen er at kontrollere symptomer under episoder med feber, at forkorte varigheden af episoder og hos nogle børn for at forhindre angreb i at forekomme. I de fleste børn vil sygdommen løse sig selv uden behandling, normalt efter 10 år., Feberen reagerer normalt ikke godt på Tylenol or eller ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler. En enkelt dosis steroider (normalt prednison), givet når symptomerne først vises, har vist sig at forkorte en episode og nogle gange endda afslutte episoden. Imidlertid kan intervallet mellem episoder også forkortes med denne behandling, og den næste episode kan forekomme tidligere end forventet. Hos nogle patienter, der bruger cimetidin (et lægemiddel, der bruges til behandling af mavesår), kan det forhindre angreb., Hos patienter med meget hyppige angreb kan en tonsillektomi (fjernelse af mandler ved operation) overvejes.

Hvad er resultatet og forløbet af PFAPA syndrom?

sygdommen kan vare i flere år. Over tid vil intervallerne mellem episoderne stige, og normalt efter en alder af 10 år løses af sig selv. Børn med PFAPA fortsætter med at vokse og udvikle sig normalt.,

Share Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Udskriv

Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

enews

Cleveland Clinic er en non-profit academic medical center. Annoncering på vores hjemmeside hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester., Politik