Oprindelige Editor – Rachael Lowe Top contributors – Evelin Milev

Hvad er en neuromuskulær lidelse?

Neuromuskulære sygdomme er et generelt begreb, der omfatter stort antal sygdomme med forskellige præsentationer, vilkår ‘muskel sygdom’, ‘myopati’, ‘neuromuskulære sygdomme’ og ‘neuromuskulære lidelser,” alle beskrive en stor gruppe af sygdomme, som påvirker enten de muskler, som dem i arme og ben eller hjerte og lunger, eller de nerver, der styrer musklerne.,

  • Der er mange forskellige typer muskelsygdomme. Forskellige forhold påvirker forskellige muskler. Sværhedsgraden af tilstande og hvordan de påvirker enkeltpersoner varierer meget fra person til person. De fleste forhold er progressive, hvilket får musklerne til gradvist at svækkes over tid. Folks mobilitet påvirkes, og de fleste forhold fører til en form for handicap.
  • muskelsygdom påvirker babyer, børn og voksne, både mænd og kvinder og alle etniske grupper. Betingelser kan arves eller forekomme ud af det blå, hvor der ikke er nogen familiehistorie.,

symptomer

nogle neuromuskulære sygdomme har symptomer, der begynder i spædbarnet og andre, hvor symptomerne kan forekomme i barndommen eller voksen alder. Symptomer kan forekomme i forskellige dele af kroppen afhængigt af typen af den neuromuskulære lidelse og den berørte biologiske struktur.

det er værd at bemærke, at neuromuskulære lidelser kan arves eller skyldes en spontan genmutation. Der er også en mulighed for, at en immunsystemreaktion kan føre til en neuromuskulær sygdom.

almindelige symptomer inkluderer;

  • muskelsvaghed.,
  • følelsesløshed eller tab af fornemmelse.
  • muskelatrofi.
  • tab af balance og motorstyring. åndedrætsbesvær og synkebesvær.

diagnose

nogle neuromuskulære tilstande er meget sjældne, og sundhedspersonale ved muligvis ikke meget om dem. Klinikerne skal foretage en dyb lægeundersøgelse og kontrollere patientens familiehistorie. Det er vigtigt, at patientens reflekser og muskelstyrke er blevet undersøgt sammen med evalueringen af andre symptomer., li >

  • genetiske test for at bekræfte, genmutationer eller familie historie
  • muskel biopsi og undersøgelse af omfanget af CK (creatin kinase) i væv
  • blodprøve for at tjekke for forhøjede enzymer
  • elektromyografi (EMG) og/eller magnetisk resonans imaging (MRI)
  • nerve ledningsforstyrrelser studier for at kontrollere den nerve signaler, der rejser fra nerve til muskel
  • at indsamle cerebrospinalvæske (CSF) via en lumbalpunktur for at opdage betændelse

    • Der er over 150 forskellige typer af neuromuskulære lidelser, og flere er ved at blive opdaget hvert år.,lerosis (ALS), også kendt som Lou Gehrig ‘ s sygdom

  • Charcot-Marie-Tooth sygdom
  • Multipel Sklerose
  • Muskuløs dystrophies (MD) (Duchenne MD, Becker, MD, Limb Girdle MD)
  • Spinal muskelatrofi
  • Guillain-Barre Syndrom
  • Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserende Polyneuropati
  • Multifokal Motorisk Neuropati
  • Myasthenia Gravis
  • Inflammatoriske Myopatier
  • Pompes Sygdom
  • Slip Hoved Syndrom (floppy hoved syndrom)

    • En detaljeret liste for flere af de kendte neuromuskulære lidelser, kan findes her.,

    behandlinger

    i øjeblikket er der ingen kur mod neuromuskulære lidelser. Imidlertid udføres forskning, og forskellige medikamenter og genetiske terapier giver håb om at finde måder at helbrede disse tilstande på. På nuværende tidspunkt er behandling af symptomerne, forbedring af livskvaliteten og forsinkelse af sygdomsprogression blevet administreret med succes. Fysioterapi, ergoterapi og kirurgi er alle en vigtig del af den overordnede ledelse af børn og voksne med neuromuskulære lidelser.,

    forskellige tilstande i gruppen neuromuskulær lidelse behandles lidt anderledes. Hovedmålet forbliver imidlertid det samme; at forbedreolol, forsinke progression og forbedre funktionel evne.

    de fleste patienter vil have regelmæssige vurderinger (mellem 6 og 12 måneder afhængigt af sværhedsgraden), hvor eventuelle bekymringer eller ændringer skal bemærkes. Fysioterapiprotokollen skal registrere, om der er sket forringelse eller forbedring; tilstedeværelsen af smerter, fald eller problemer i skolen skal henvises korrekt., Hjemmetilpasninger skal indføres, hvis patienten begynder at miste funktion eller blive ikke-ambulant.

    uafhængighed i denne patientgruppe bør være hovedprioriteten. Den enkelte skal nøje vurderes. For ambulante patienter er det vigtigt at se på hastighed, afstand, årsager til at stoppe. For ikke-ambulant kan typen af kørestol bestemme deres uafhængighedsniveau.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK