MPS i er en mucopolysaccharid sygdom også kaldet Hurler, Hurler-Scheie og Scheie syndrom. Hurler tager sit navn fra Gertrude Hurler, den læge, der beskrev en dreng og pige med tilstanden i 1919. I 1962 skrev Dr. Scheie, en konsulent øjenlæge, om patienter, der var mere mildt ramt. Personer, der ikke passer til de svære eller milde ender af sygdommen, siges at have Hurler/Scheie., De specifikke sygdomsnavne er blevet erstattet med betegnelserne svækket (formindsket sværhedsgrad) og svær MPS I. MPS I har en lang række symptomer, der varierer i sværhedsgrad og kan håndteres og behandles med en .ymerstatningsterapier. Der er ingen kur mod MPS I.

Hvad forårsager denne sygdom?

mucopolysaccharider er kæder af sukkermolekyler, der bruges til at opbygge bindevæv i kroppen.,

  • “mucokutant” refererer til tyk geléagtig konsistens af molekyler
  • “poly” betyder mange
  • “saccharid” er en generel betegnelse for en sukker-molekyle

Kroppen hele tiden erstatter anvendte materialer og bryder dem ned til rådighed. MPS i-patienter mangler en .ymet alfa-l-iduronidase, hvilket er vigtigt for at nedbryde mucopolysaccharider dermatansulfat og heparansulfat. Disse materialer forbliver opbevaret i kroppens celler og forårsager progressiv skade., Babyer kan vise lidt tegn på sygdommen, men som celler opretholde skader, symptomer begynder at dukke op.

hvilken sygdom har mit barn?

MPS I (Hurler-Scheie) er et kontinuum af sværhedsgrad baseret på symptomerne, der spænder fra svær til svækket. Der er stor variation i symptomer blandt personer med MPS I, hvilket ofte gør den specifikke betegnelse vanskelig. Generelt vil alvorlige MPS jeg præsentere inden for det første leveår, mens mindre alvorlige (svækkede) former er til stede i barndommen., Selvom personer med svækkede MPS jeg har normal intelligens, de kan have en række symptomer, der kan variere fra mild til svær.

hvor almindelige er disse sygdomme?

alvorlig MPS i forekommer hos cirka 1 ud af 100.000 nyfødte. Svækket MPS I er mindre almindelig og forekommer hos omkring 1 ud af 500.000 nyfødte.

Hvordan er sygdommen arvet?

MPS i (Hurler-Scheie syndrom ) er forårsaget af et recessivt gen. Der er en en ud af fire chance med hver graviditet, at barnet vil arve det defekte gen fra hver bærerforælder og vil blive påvirket af sygdommen., Der er en to ud af tre chance for, at upåvirkede brødre og søstre af børn med parlamentsmedlemmer, jeg vil være luftfartsselskaber.

er der kur mod MPS i?

Der er ingen kur, men behandlinger som knoglemarvstransplantation og / eller en .ymerstatningsterapi (ERT) kan hjælpe med at gøre MPS i til en mere håndterbar sygdom. Aldurazyme er den første og eneste FDA-godkendte ERT behandling, der er udviklet gennem rekombinant DNA-teknologi til personer med MPS I. For mere information, besøg behandling hjemmeside på aldurazyme.com.