Dette billede viser et eksempel på missense mutation. Et af nukleotiderne (adenin) erstattes af et andet nukleotid (cytosin) i DNA-sekvensen. Dette resulterer i, at en forkert aminosyre (prolin) inkorporeres i proteinsekvensen.Missense-mutation henviser til en ændring i en aminosyre i et protein, der stammer fra en punktmutation i et enkelt nukleotid. Missense-mutation er en type ikke-synonym substitution i en DNA-sekvens., To andre typer nonsynonym substitution er nonsens mutationer – hvor et codon ændres til et for tidligt stop codon, der resulterer i trunkering af det resulterende protein — og de nonstop mutationer — hvor en stop codon sletning resulterer i et længere, ikke-funktionelt protein.Missense-mutationer kan gøre det resulterende protein ikke-funktionelt, og sådanne mutationer er ansvarlige for humane sygdomme, såsom Epidermolysis bullosa, seglcellesygdom og SOD1-medieret ALS.,
i den mest almindelige variant af seglcellesygdom ændres det 20.nukleotid af genet for beta-kæden af hæmoglobin fra codon GAG til GTG. Således erstattes den 6. aminosyre glutaminsyre med valin-noteret som en “E6V”—mutation-og proteinet ændres tilstrækkeligt til at forårsage seglcellesygdommen.
ikke alle missense-mutationer fører til mærkbare proteinændringer., En aminosyre kan erstattes af en aminosyre med meget lignende kemiske egenskaber, i hvilket tilfælde proteinet stadig kan fungere normalt; dette kaldes en neutral, “stille”, “stille” eller konservativ mutation. Alternativt kan aminosyresubstitutionen forekomme i et område af proteinet, som ikke signifikant påvirker proteinets sekundære struktur eller funktion. Når en aminosyre kan kodes af mere end et kodon (såkaldt “degenereret kodning”), kan en mutation i et kodon muligvis ikke producere nogen ændring i oversættelse; Dette ville være en synonym substitution og ikke en missense-mutation.