Edith Veitch, nu 17, var 10, da en audiolog diagnosticerede hendes høretab og monterede hende med aids.

Edith og hendes mor, Margo. Edith har en
sjælden sygdom, der forårsager høretab.

hendes mor, Margo, en community college instruktør i Illinois, er usikker på, hvornår høretabet er sat ind. “Vi har ikke i familien, så vi ledte ikke efter det,” sagde hun., I skolen, fordi Edith har et intellektuelt handicap, hun havde fået tildelt en ledsager til at gentage ting til hende i klassen.

hendes familie valgte derefter et døve og hørehæmmede program-klasserne var små, og det var ikke klart, hvor hurtigt hendes hørelse kunne forringes. Mange af hendes klassekammerater har cochleære implantater eller er hovedsageligt afhængige af ASL. Men Ediths hænder er små, og det er svært for hendes fingre at danne figurer. “Når hendes jævnaldrende underskriver til hende, underskrev hun tilbage, men hun er blevet mere selvbevidst,” sagde Veitch.,

til sidst lærte hendes familie, at Edith har Myhre syndrom, en sjælden lidelse i bindevævet. Heldigvis, som med mange sjældne sygdomme, har høreapparater været en effektiv behandling.

“hun værdsætter at kunne høre,” sagde Veitch om sin datters høreapparater.

mange sjældne sygdomme kan forårsage høretab

forskere har identificeret 7.000 sygdomme, som Myhre syndrom, der betragtes som sjældne. Som defineret i USA ved Orphan Drug Act fra 1983 rammer sjældne sygdomme hver især færre end 200.000 mennesker., Men op til 30 millioner amerikanere lever med en sjælden sygdom.

mange, men ikke alle, er i det mindste delvist sporet til gener med tegn, der vises ved fødslen eller tidligt i livet.

mindst 400 sjældne syndromer inkluderer høretab som et symptom, ifølge BabyHearing.org.de kan føre til forskellige typer høretab, hovedtyperne er sensorineurale og ledende.

mindst 400 sjældne syndromer inkluderer høretab som et symptom.

graden af tab kan variere meget fra person til person., For nogle mennesker vil høreapparater være tilstrækkelige. For andre vil cochlear implantater og / eller lære amerikansk tegnsprog blive anbefalet.

i mange tilfælde kan en sjælden sygdom forårsage flere anatomiske og funktionelle ændringer i ørerne. Et godt eksempel på dette er Turners syndrom.

høretab kan være tydeligt ved fødslen eller kort efter

på grund af statslige programmer hjulpet af den føderale regering har næsten alle amerikanske babyer en høretest inden for den første måned af livet. Omkring to eller tre ud af hver 1.000 nyfødte i USA, har et påviseligt høretab i en eller begge ører.

mere: hvad forældre har brug for at vide om nyfødt hørescreening

høretabet kan være tegn på en sjælden sygdom. Babyer med Mondini-dysplasi fødes for eksempel med halvanden spoler i cochlea i stedet for de to standard, i enten en eller begge ører. De fleste børn med denne tilstand har dybt høretab. De har muligvis brug for en kirurgisk reparation såvel som et cochleært implantat, men nogle kan drage fordel af høreapparater., Børn med KID syndrom, Donnai-Barro.syndrom og syndromeildervanck syndrom—blandt andre sjældne sygdomme—kan have høretab.

undertiden er tabet ikke til stede ved fødslen, men udvikler sig kort efter. Børn med den mest almindelige og alvorlige form for Krabbe sygdom udvikler symptomer i de første seks måneder, som omfatter feber, muskelsvaghed og hørelse og synstab.

eller det udvikler sig senere

og nogle gange, som med Edith, kommer høretabet meget senere., Mennesker med Alport-syndrom mister for eksempel ofte hørelse i sen barndom eller tidlig ungdomstid og kan behandles med høreapparater. Tilsvarende har mennesker med Alstr .m syndrom en tendens til at have progressivt høretab i begge ører, der kan begynde i barndommen og blive behandlet med høreapparater.

andre bemærkelsesværdige sjældne lidelser forbundet med høretab

  • Usher syndrom inkluderer tre typer høretab, afhængigt af symptomernes begyndelse og sværhedsgrad.
  • auditiv neuropati spektrum lidelse kan forekomme i alle aldre., Selvom det kører i nogle familier, kan det forekomme hos mennesker uden familiehistorie. I denne lidelse overføres signaler fra det indre øre til hjernen ikke korrekt, hvilket fører til mildt til alvorligt høretab.
  • syndromeaardenburg syndrom er en gruppe på seks genetiske tilstande, der hos mindst 80 procent af patienterne involverer høretab eller døvhed. Mennesker med dette syndrom kan også have lyseblå øjne, forskellige farvede øjne eller to farver inden for det ene øje; en hvid pandelås (hår lige over panden); eller gråt hår tidligt i livet.,
  • Vogt-Koyanagi-Harada sygdom er en autoimmun sygdom, der forårsager kronisk inflammation af melanocytter, specialiserede celler, der giver hud, hår og øjne deres farve. Fordi melanin opstår i det indre øre, som godt, og de tidlige symptomer på Vogt-Koyanagi-Haradi sygdom kan omfatte, forvrænget hørelse (dysacusis), ringen for ørerne (tinnitus), og en snurrende fornemmelse (svimmelhed). Selvom de fleste mennesker med denne sygdom til sidst udvikler høretab, kan det være mildt nok til at klare sig med høreapparater.,
  • i Cogans syndrom angriber immunsystemet ligeledes vævene i øjnene og indre ører.

symptomer kan være uforudsigelige

symptomer kan variere meget i sværhedsgrad blandt personer med samme lidelse. Og intellektuelle evner kan eller ikke kan blive påvirket. For eksempel kan børn med Tømrersyndrom være af normal intelligens, men det er almindeligt, at de har et intellektuelt handicap og undertiden høretab.

sådan er tilfældet med Myhre syndrom, den tilstand, som Edith har., Mindst 80 procent af mennesker med det har nedsat hørelse, såvel som intellektuel handicap og stive led.selvom Ediths hørelse faldt, har hun ikke et stort tab. Hun bærer heldigvis sine høreapparater, selv derhjemme.

hun tager også en kunstklasse med 32 studerende, og som hendes mor bemærkede, “mange ved ikke, at hun har høreapparater.”