En systematisk gennemgang af genetiske undersøgelser af skjoldbruskkirtlen lidelser i Taiwan identificerede undersøgelser af genmutationer, der er involveret i syntesen og bindende af thyroid hormon, samt mutationer af proto-onkogener og tumor suppressor gener i kræft i skjoldbruskkirtlen. Undersøgelser relateret til genpolymorfier hos patienter med autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom (AITD) og skjoldbruskkirtelkræft blev også gennemgået., Den mest udbredte mutationer i Han-Kinesiske befolkning var c.2268insT i thyreoidea peroxidase (TPO) – genet, og c.919-2A>G i Pendred syndrom (PDS) – genet. Yderligere mutationer er også blevet afsløret i gener, der koder for TPO (n = 5), thyroglobulin (TG; n = 6), pendrin (n = 2), og thyroxin-bindende globulin (TBG; n = 2), som var nye på det tidspunkt, de blev rapporteret., Udbredelsen af forskellige somatiske mutationer i differentieret thyroidea cancer var ens i Taiwan og de Vestlige lande, med de RAS-kinase mutation og receptor tyrosin kinase (TRK) og omstruktureret i løbet af transfektion (RET) proto-onkogener, at blive opdaget i lavere frekvenser og B-type RAF-kinase (BRAF) mutation, der tegner sig for de fleste tilfælde. Nylig microRNA-analyse afslørede en sammenhæng mellem miR146b og BRAF-mutationen, som var forbundet med dårlig prognose for papillært skjoldbruskkirtelkarcinom (PTC)., Modtagelighed for Graves ‘ sygdom (GD) var knyttet til det humane leukocytantigen (HLA) region. De tilknyttede alleler var forskellige i Han-kinesiske og kaukasiere; HLA-dpb1*0501, den største allel i Tai .an, har en lav frekvens i Vesten. Derimod sås en høj frekvens af HLA-DRB1*0301 hos kaukasiere, men ikke Han-kinesere. I tillæg til HLA-regionen, cytotoksisk T-lymfocyt-forbundet molekyle-4 (CTLA4) – genet polymorfier +49G>A og +6230G>A (CT60) var positivt forbundet med GD., GG-genotypen og g-allelen af enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) +49G>a var også relateret til tilbagefald af Graves’ hyperthyreoidisme efter tilbagetrækning af antithyreoidemedicin. Forskelle i de genetiske mønstre mellem Han-kinesiske og kaukasiere for nogle skjoldbruskkirtelsygdomme antyder vigtigheden af variable genetiske påvirkninger i forskellige populationer.