Arve problemer med kolesterol
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig defekt i, hvordan kroppen genbruger LDL (dårlige) kolesterol. Som følge heraf forbliver LDL-niveauer i blodet meget høje-i alvorlige tilfælde kan niveauerne nå over 190 milligram pr.
mennesker med FH er i det væsentlige født med højt LDL-kolesterol. Alles kolesteroltal har en tendens til at stige med alderen. Men dem med FH har LDL-niveauer, der starter højt og går endnu højere over tid.,
ligesom med ikke-arvede kolesterolproblemer bidrager dette til aterosklerotiske PLA .ues, hvilket fører til en meget højere end normal risiko for koronar hjertesygdom. Hvis de ikke behandles, har personer med FH 20 gange risikoen for at udvikle hjertesygdomme.
mænd med FH får koronar hjertesygdom op til 10 til 20 år tidligere. Halvdelen af mænd med ubehandlet FH vil have et hjerteanfald eller angina, før de bliver 50. For nogle vil det være så tidligt som deres 20 ‘ ere. hos kvinder forekommer koronar hjertesygdom op til 20 til 30 år tidligere., Cirka 30% af ubehandlede kvinder får et hjerteanfald, før de bliver 60 år.
disse øgede risici er uafhængige af andre risikofaktorer, hvilket kan gøre tingene værre. Den gode nyhed: FH kan behandles med en kombination af livsstilsændringer og medicin.
hvor almindeligt er det?
en ud af omkring 200 voksne har den FH genetiske mutation. Herunder børn påvirker FH omkring 1.3 millioner i USA, men kun omkring 10% er klar over, at de har det.
hvis de ikke behandles, udvikler personer med FH typisk koronar hjertesygdom.,
Årsager til FH
Familiær hyperkolesterolæmi er ofte forårsaget af mutation i genet for LDL-kolesterol receptor, der er involveret i forbifarten LDL fra kroppen. Mutationer i andre gener kan også forårsage arvet højt kolesteroltal. Disse gener inkluderer PCSK9-genet og genet for Apolipoprotein B. Hvis du arver en bestemt type mutation i nogen af disse tre gener, kan du udvikle fh.
Familiær hyperkolesterolæmi kan være nedarvet fra en forælder (heterozygote FH), eller, i sjældne tilfælde, både fra (homozygot FH)., Mennesker med denne sjældnere form for FH kan have meget høje LDL-kolesterolniveauer. Nogle har muligvis brug for bypass-operationer inden voksen alder. Uden behandling, kan mennesker med homozygot FH sjældent lever i deres 20s.
Diagnosticering af FH
Nogle mennesker med FH har fysiske symptomer. Mange gør det ikke.
et symptom er kolesterolaflejringer i akillessenen eller senerne i hænderne eller albuerne. Mennesker med FH kan også udvikle kolesterolaflejringer andre steder, såsom omkring øjnene.,
familiær hyperkolesterolæmi diagnosticeres ofte baseret på en kombination af fysiske undersøgelsesresultater og laboratorieresultater såvel som personlig og familiehistorie. FH kan også opdages gennem molekylær diagnose, genetisk diagnose eller genetisk test. Det er nyttigt, når genetisk test afslører FH, fordi det kan advare pårørende om deres risiko.
hvis en person i en familie har FH, skal alle førstegangsfamilier-forældre, søskende, børn – kontrolleres for det. Tilsvarende, hvis nogen i en familie har et tidligt hjerteanfald, er det en god ide for andre familiemedlemmer at blive testet.,
børn med øget risiko for FH skal screenes fra 2-årsalderen. Alle børn skal kontrollere deres kolesterol mellem 9 og 11 år og igen mellem 17 og 21 år. Børn kan startes på medicin allerede i alderen 8 eller 10, hvis deres kolesterol er højt nok, eller hvis deres familiehistorie gør det forsigtigt.
behandling af FH
FH forbliver underdiagnosticeret og underbehandlet. Men mennesker med FH har en fremragende prognose, hvis tilstanden identificeres tidligt og behandles korrekt.
familiær hypercholesterolæmi kan ikke behandles ved diæt og motion alene., Disse livsstilsændringer kan hjælpe, men medicin er påkrævet, når LDL-kolesterolniveauer skal reduceres markant (mindst 50%).
behandling involverer normalt et statinlægemiddel, og andre kolesterolsenkende medicin, såsom e .etimibe, kan også være påkrævet. Mennesker med ekstremt højt LDL-kolesterol, såsom dem med Homo .ygot familiær hyperkolesterolæmi, kan være nødt til at gennemgå en behandling kaldet LDL-aferes. Dette er en dialyselignende procedure, der udføres hvert par uger for at fjerne kolesterol fra blodet.,
en anden klasse af lipidsænkende medicin, galdesyresekvestranter (såsom cholestyramin eller colesevelam) kan også anvendes. Disse lægemidler reducerer mængden af kolesterol absorberet af tarmene. Dette sænker igen mængden af kolesterol, der kommer ind i blodbanen.
injicerbare medicin, kendt som PCSK9-hæmmere, kan også sænke kolesterolniveauet. Disse medikamenter målrette og blokere PCSK9 protein, som frigør flere receptorer på leverceller til at fjerne LDL-kolesterol fra blodet.