Edith Veitch, nyní 17, bylo 10, když audiologist diagnostikoval její ztrátu sluchu a vybavil ji aids.
vzácné onemocnění, které způsobuje ztrátu sluchu.
Její matka, Margo, community college instruktor v Illinois, je nejistý, když ztrátu sluchu. „Nemáme v rodině, takže jsme ji nehledali,“ řekla., Ve škole, protože Edith má intelektuální postižení, byla přidělena společníkovi, aby jí ve třídě opakovala věci.
Její rodina se pak rozhodla pro neslyšící a hard-of-sluchu program—třídy byly malé, a nebylo jasné, jak rychle se její sluch může zhoršovat. Mnoho jejích spolužáků má kochleární implantáty nebo se spoléhá hlavně na ASL. Edithiny ruce jsou však malé a pro její prsty je obtížné vytvářet tvary. „Když se k ní přihlásili její vrstevníci, podepisovala se zpět, ale stala se více sebevědomou,“ řekl Veitch.,
nakonec se její rodina dozvěděla, že Edith má Myhreův syndrom, vzácnou poruchu pojivové tkáně. Naštěstí, stejně jako u mnoha vzácných onemocnění, jsou sluchadla účinnou léčbou.
„oceňuje, že je schopna slyšet,“ řekla Veitch o sluchadlech své dcery.
Mnoho vzácných onemocnění může způsobit ztrátu sluchu
Vědci identifikovali 7,000 onemocnění, jako Myhre syndrom, které jsou považovány za vzácné. Jak je definováno v USA zákonem o léčivech pro sirotky z roku 1983, vzácná onemocnění postihují méně než 200 000 lidí., Až 30 milionů Američanů však žije se vzácnou chorobou.
mnoho, ale ne všechny, bylo vysledováno alespoň částečně k genům, se známkami, které se objevují při narození nebo na počátku života.
nejméně 400 vzácných syndromů zahrnuje ztrátu sluchu jako příznak, podle BabyHearing.org. mohou vést k různým typům ztráty sluchu, hlavní typy jsou senzorineurální a vodivé.
nejméně 400 vzácných syndromů zahrnuje ztrátu sluchu jako symptom.
stupeň ztráty se může u jednotlivých osob značně lišit., Pro některé lidi budou stačit sluchadla. Pro ostatní budou doporučeny kochleární implantáty a/nebo učení amerického znakového jazyka.
v mnoha případech může vzácné onemocnění způsobit více anatomických a funkčních změn v uších. Hlavním příkladem je Turnerův syndrom.
ztráta Sluchu může být patrné při narození nebo brzy po
Protože státní programy podporovaný federální vládou, téměř všechny Americké děti mít test sluchu během prvního měsíce života. Asi dva nebo tři z každých 1000 novorozenců v USA., mějte detekovatelnou ztrátu sluchu v jednom nebo obou uších.
Více: co rodiče potřebují vědět o screeningu sluchu novorozence
ztráta sluchu může být známkou vzácného onemocnění. Děti s Mondini dysplázie, například, se rodí s jedním a půl cívky v hlemýždi místo standardních dvou, v jednom nebo obou uších. Většina dětí s tímto stavem má hlubokou ztrátu sluchu. Mohou potřebovat chirurgickou opravu, stejně jako kochleární implantát, ale některé mohou mít prospěch z naslouchadel., Děti s dětským syndromem, Donnai-Barrowovým syndromem a Wildervanckovým syndromem—mimo jiné vzácnými nemocemi—mohou mít ztrátu sluchu.
někdy ztráta není přítomna při narození, ale vyvíjí se brzy poté. Děti s nejčastější a těžkou formou Krabbeho nemoci se v prvních šesti měsících objevují příznaky, které zahrnují horečky, svalovou slabost a ztrátu sluchu a zraku.
nebo se vyvíjí později
a někdy, stejně jako u Edith, ztráta sluchu přichází mnohem později., Lidé s Alportovým syndromem například často ztrácejí sluch v pozdním dětství nebo v raném dospívání a mohou být léčeni sluchadly. Podobně lidé s Alströmovým syndromem mají tendenci mít progresivní ztrátu sluchu v obou uších, která může začít v dětství a být léčena sluchadly.
Další pozoruhodný vzácné poruchy spojené se ztrátou sluchu
- Usher syndrom zahrnuje tři typy ztráty sluchu, v závislosti na vzniku a závažnosti příznaků.
- porucha spektra sluchové neuropatie se může objevit v jakémkoli věku., Ačkoli to běží v některých rodinách, může se vyskytnout u lidí bez rodinné historie. Při této poruše nejsou signály z vnitřního ucha do mozku přenášeny správně, což vede k mírné až těžké ztrátě sluchu.
- Waardenburgův syndrom je skupina šesti genetické podmínky, že nejméně 80 procent pacientů zahrnuje ztrátu sluchu nebo hluchota. Lidé s tímto syndromem mohou mít také světle modré oči, různé barevné oči, nebo dvě barvy v jednom oku; bílý pramen vlasů (vlasy nad čelem); nebo šedé vlasy brzy v životě.,
- Vogt-Koyanagi-Harada nemoc je autoimunitní onemocnění, které způsobuje chronický zánět melanocytů, specializovaných buněk, které dávají kůži, vlasy a oči jejich barvu. Protože melanin se vyskytuje ve vnitřním uchu, stejně, první příznaky Vogt-Koyanagi-Haradi onemocnění mohou zahrnovat poruchy sluchu (dysacusis), zvonění v uších (tinnitus), a pocit točení hlavy (vertigo). Ačkoli většina lidí s touto nemocí nakonec vyvine ztrátu sluchu, může být dostatečně mírná, aby zvládla sluchadla.,
- u Coganova syndromu podobně imunitní systém napadá tkáně očí a vnitřních uší.
příznaky mohou být nepředvídatelné
příznaky se mohou značně lišit v závažnosti u lidí se stejnou poruchou. A intelektuální schopnosti mohou nebo nemusí být ovlivněny. Například děti s Carpenterovým syndromem mohou mít normální inteligenci, ale je běžné, že mají intelektuální postižení a někdy ztrátu sluchu.
takový je případ Myhreova syndromu, stavu, který Edith má., Nejméně 80 procent lidí s ním má sluchové postižení, stejně jako duševní postižení a ztuhlé klouby.
přestože Edith sluch poklesl, nemá hlubokou ztrátu. Šťastně nosí sluchadla, dokonce i doma.
také absolvuje uměleckou třídu s 32 studenty a jak poznamenala její matka, “ mnozí nevědí, že má sluchadla.“