jaké jsou syndromy periodické horečky?
syndromy periodické horečky se týkají onemocnění, které způsobují periodickou (epizodickou) horečku, která nemá infekční příčinu (virus, bakterie). Obecně platí, že děti s těmito syndromy jsou dobře mezi epizodami. Mnoho z těchto syndromů jsou dědičné (dědí z rodičů) a výsledkem mutace (vada nebo chyba) v genu (to je kód, který určuje strukturu bílkovin)., Syndromy jsou definovány na základě několika faktorů, včetně:
- genový defekt
- klinické rysy syndromu
- Na částech těla, které postihuje kromě horečky
- věk dítěte, kdy syndrom začíná
- národnost (oblast na světě, kde se dítě nebo rodiče pocházejí z) dítěte a rodiče
Mnoho z těchto syndromů, mají zvláštní zacházení, často na základě pochopení problému způsobeno tím, genetické vady.,
familiární středomořská horečka
familiární středomořská horečka (FMF) je nejčastějším syndromem periodické horečky. Pacienti trpí opakujícími se epizodami horečky, doprovázenými bolestmi břicha, hrudníku a kloubů a otoky. Nemoc obecně postihuje lidi středomořského a Středního východu, typicky sefardské Židy, Turky, Araby a Armény. Od objevu genové vady se diagnostikuje častěji, a to i mezi populacemi, kde se považovalo za velmi vzácné, jako jsou Italové, Řekové a Židé Ashkenazi., Epizody FMF začínají před dosažením věku 20 let u přibližně 90 procent pacientů. U více než poloviny z nich se onemocnění objevuje před dosažením věku 10 let.
co způsobuje FMF?
FMF je genetické onemocnění. Zodpovědný gen se nazývá MEFV genu, pojmenované po Středozemním Moři, a to ovlivňuje protein zvaný pyrin, který hraje roli v přirozené regulaci zánětu. Pokud má tento gen vadu, nelze regulaci zánětu provést správně a u pacientů dochází k epizodám horečky a dalším příznakům., Infekce, trauma, menstruace (období) nebo psychický stres mohou vyvolat epizody.
jak se FMF dědí?
FMF se dědí jako autozomálně recesivní onemocnění (což znamená, že zatímco dítě může mít onemocnění, ani jeden z rodičů musí projevit příznaky onemocnění). V tomto případě dítě obdrží dva mutované geny, jeden od matky a druhý od otce. Rodiče se pak nazývají dopravci. Často má nemoc někdo z rozšířené rodiny. Pokud má jedno dítě onemocnění a rodiče jsou nositeli, existuje 25% šance, že další dítě dostane FMF., Pokud má jedno z dětí FMF a také jeden z rodičů FMF, existuje 50% šance, že další dítě dostane FMF.
je FMF nakažlivá?
horečka FMF není nakažlivá.
jaké jsou hlavní příznaky FMF?
hlavní příznaky onemocnění jsou:
- Opakující se horečka
- bolest Břicha
- bolesti na Hrudi
- bolesti Kloubů
Ne všechny děti mají všechny příznaky a symptomy se mohou v průběhu času měnit. Epizody vymizí bez léčby a obvykle trvají jeden až čtyři dny., Většina dětí je mezi epizodami zcela normální, ale některé děti mají tak časté epizody, že se plně nezotavují nebo nerostou správně. Některé útoky mohou být tak bolestivé, že pacient nebo rodina hledá lékařskou pomoc na pohotovosti. Například těžké břišní záchvaty mohou napodobovat akutní apendicitidu, a proto mohou někteří pacienti podstoupit operaci břicha, jako je apendektomie. Bolest na hrudi může být tak závažná, že může být obtížné zhluboka dýchat.
obvykle je postižen pouze jeden kloub, nejčastěji kotník nebo koleno., Kloub může být tak oteklý a bolestivý, že dítě nemůže chodit. U asi třetiny těchto pacientů je nad zapojeným kloubem červená vyrážka. U některých dětí může být jediným nálezem onemocnění epizody bolesti kloubů a otoku, které jsou špatně diagnostikovány jako akutní revmatická horečka nebo juvenilní idiopatická artritida. Obvykle se otok kloubů vyřeší během pěti až 14 dnů. V asi 5 až 10 procentech případů může být společné zapojení chronické. Některé děti hlásí bolesti svalů v nohou.,
Zřídka, děti mají rekurentní perikarditida (zánět vnější vrstvy srdce), myositida (zánět svalů), meningitida (zánět membrány kolem mozku a míchy) a varlat (testikulární zánět). Časté útoky mohou ovlivnit život dítěte a rodiny, včetně školní docházky.
nejzávažnější komplikací FMF, pokud se neléčí, je vývoj amyloidózy. Amyloid je protein, který se usazuje v určitých orgánech u dětí s chronickými zánětlivými onemocněními, které nejsou dobře kontrolovány., Nejběžnějším orgánem je ledvina, ale amyloid se může ukládat do střeva, kůže a srdce. Nakonec amyloid způsobuje ztrátu funkce, zejména ledvin. Děti, které jsou řádně léčeny (viz níže pod léky), jsou v bezpečí před rizikem vzniku této život ohrožující komplikace.
může se FMF objevit nebo být aktivní u dospělých?
Ano, ale často je onemocnění mírnější a méně zřejmé (tedy těžší diagnostikovat) než u dětí. Riziko amyloidózy je nižší u onemocnění dospělých.
jak je diagnostikována FMF?,
navzdory vědomí, že FMF je genetické onemocnění, genetická mutace se nenachází u všech dětí s FMF. Proto je diagnóza FMF stále založena na klinických příznacích. FMF je podezření u dětí s epizodickou horečkou s etnickým původem typickým pro FMF a/nebo s rodinnou anamnézou FMF nebo nevysvětlitelným selháním ledvin. Často děti zpočátku mají epizody horečky bez dalších příznaků, takže trvá pečlivé pozorování, dokud není provedena diagnóza. Rodiny by měly napsat deník dokumentující epizody a popisující, co se stane., Protože ne všechny děti mají typické epizody, může trvat dlouho podezření na FMF a stanovení diagnózy. Vyšetření dítěte během epizody a získání laboratorních testů vykazujících známky zánětu jsou užitečné (jako testy na rychlost sedimentace nebo úplný počet krevních buněk). Obecně se tyto testy během epizody stanou pozitivními a po skončení epizody se vrátí k normálu nebo téměř k normálu. Vzorek moči je také testován na přítomnost bílkovin. Pacienti s amyloidózou budou mít vysoké hladiny bílkovin v moči., To varuje lékaře, aby provedl další testy, aby zjistil, zda je protein v moči z amyloidózy.
u dětí podezřelých z FMF bude získán genetický test, který bude hledat genovou mutaci. Pokud jsou tyto testy pozitivní (homozygota, což znamená, že genová vada se nachází v obou genových kopiích, jedna od každého rodiče), diagnóza FMF je definitivní. Je však možné mít FMF s defektem pouze v jedné genové kopii (nazývané heterozygota) nebo dokonce bez defektu genu, protože genetický test se dívá pouze na část celého genu FMF., Ve Spojených státech více než 30 procent pacientů s FMF nemá mutace v obou genových kopiích. V takovém případě určí diagnózu odpověď na specifickou léčbu FMF, kolchicin. Je vysoce pravděpodobné, že děti mají FMF, pokud nemají epizody nebo mají mnohem méně epizod, když jsou léčeni kolchicinem. Obvykle se pacientovi podává šestiměsíční léčba.
jak se léčí FMF?
FMF nelze vyléčit, ale může být dobře kontrolován při celoživotním používání kolchicinu., Tímto způsobem lze obvykle zabránit epizodám (u 60 procent pacientů je zcela zabráněno, u 33 procent částečně zabráněno a u přibližně 5 procent kolchicinu není účinný) a amyloidóze lze zabránit u 100 procent pacientů. Pokud pacient přestane užívat lék, mohou se vrátit epizody (často po vynechání pouze jedné dávky) a riziko amyloidózy. Dodržování (užívání léku podle doporučení) je velmi důležité. Pokud se kolchicin užívá pravidelně, může dítě žít normální život s normální délkou života., Pacient nebo rodiče by neměli měnit dávku léku, aniž by o tom nejprve diskutovali s lékařem. Některé děti zpočátku potřebují psychologickou podporu pro onemocnění, které znamená užívání léků po celý život. Kolchicin zabraňuje zahájení epizod, ale neléčí epizodu, která již začala. Proto by dávka kolchicinu neměla být zvýšena během již aktivní epizody.
jaké jsou vedlejší účinky léčby FMF?
kolchicin je bezpečné léčivo s menšími vedlejšími účinky, které obvykle reagují na snížení dávky nebo jiné metody léčby., Nejčastějším vedlejším účinkem je průjem. Některé děti nemohou tolerovat danou dávku kvůli častým vodnatým stolicím. V těchto případech by měla být dávka snížena, dokud nebude tolerována, a poté se pomalu zvýší zpět na příslušnou dávku. Jiné metody zahrnují snížení příjmu mléka nebo mléčných výrobků a někdy je nutné podat lék na léčbu průjmu (jako je Imodium®). Dalšími vedlejšími účinky jsou nevolnost, zvracení a břišní křeče. Ve vzácných případech může způsobit svalovou slabost., Krevní obraz (bílé a červené krvinky a krevní destičky) se může příležitostně snížit, ale obnoví se snížením dávky. Děti užívající kolchicin rostou normálně. Snížení počtu spermií později v životě je velmi vzácné. Pacientky nemusí přestat užívat kolchicin během těhotenství nebo kojení, ale doporučuje se amniocentéza (získání vzorku z tekutiny obklopující plod). Děti léčené kolchicinem by měly mít krevní obraz a testy moči nejméně dvakrát ročně.
jaký je dlouhodobý výsledek a průběh FMF?,
Pokud se s celoživotním kolchicinem zachází správně, děti s FMF žijí normální život. Pokud dojde ke zpoždění diagnózy nebo k nedostatečnému dodržování léčby, zvyšuje se riziko vzniku amyloidózy. Děti, které rozvíjet amyloidóza může nakonec potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledvin. Neexistují žádná omezení pro každodenní život dítěte.
Tumor Nekrotizující Faktor Receptor Asociovaný Periodický Syndrom (PASTI)
Co je tumor nekrotizující faktor receptor asociovaný periodický syndrom (PASTI)?,
Tumor nekrotizující faktor receptor asociovaný periodický syndrom (PASTÍ) je genetické onemocnění s autosomálně dominantní (jeden gen vada je dost následek to, že nemoc) dědictví. To znamená, že buď jeden z rodičů je nemocný s variantou onemocnění, nebo že genová vada byla nově vytvořena u dítěte s onemocněním (mutace de novo)., Na rozdíl od epizody horečky, jiné příznaky mohou zahrnovat:
- bolest Břicha
- Průjem
- Stěhovavých (pohybuje z jednoho místa na druhé) bolestivé červené kožní vyrážky
- bolesti Svalů
- Otoky kolem očí
genový defekt byl objeven teprve nedávno. Bývalý název tohoto syndromu byl familiární Hibernian horečka.
jak časté jsou pasti?
TRAPS je vzácné onemocnění, ale protože genová vada byla objevena, bylo zjištěno více pacientů s různými klinickými rysy. Skutečná frekvence je tedy stále neznámá., Ovlivňuje muže a ženy stejně a zdá se, že nástup je v pozdním dětství nebo dospělosti. První případy byly hlášeny u pacientů z Irsko-skotského původu; nemoc však byla také identifikována téměř ve všech etnických skupinách.
jsou pasti nakažlivé?
pasti není nakažlivý stav. Je to genetické onemocnění.
co způsobuje pasti?
pasti jsou způsobeny defektem genu v proteinu zvaném receptor faktoru nádorové nekrózy (TNFR), což vede ke zvýšení normální zánětlivé odpovědi pacienta., Protein, který způsobuje zánět, nazývaný faktor nekrózy nádorů (TNF), působí, protože receptor (TNFR), který se obvykle váže na TNF, není přítomen pro kontrolu jeho aktivity. Infekce, trauma nebo psychický stres mohou vyvolat epizody. Ne každá osoba, která má genovou vadu, však bude mít klinické příznaky pastí.
jaké jsou hlavní příznaky pasti?
hlavními příznaky jsou opakující se epizody horečky obvykle trvající dva nebo tři týdny, spojené s zimnicí a intenzivní svalovou bolestí zahrnující kmen a horní končetiny., Typická vyrážka je červená a bolestivá, což představuje základní zánět kůže a svalů. Vyrážka se pohybuje z jednoho místa na druhé na těle, obvykle od paží a nohou po kmen. Většina pacientů pocit, křeče svalů, bolest na počátku útoky, které se postupně zvyšuje v síle a také se pohybuje z jedné části těla do druhého. Bolesti břicha s nevolností a zvracením jsou běžné. Zánět membrány pokrývající přední část oka (spojivka) a/nebo otok kolem oka je běžný., Mezi další méně časté rysy patří bolest na hrudi v důsledku zánětu pohrudnice (membrána obklopující plíce) nebo perikardu (membrána obklopující srdce). Stejně jako FMF (viz výše) amyloidóza je nejzávažnější pozdní komplikací pastí a často vede k velkému množství bílkovin v moči a selhání ledvin.
příznaky onemocnění se liší od člověka k člověku, stejně jako délka epizod a čas mezi epizodami. Důvody těchto rozdílů jsou částečně založeny na rozdílech v defektu specifického genu.
jak jsou diagnostikovány pasti?,
odborník lékař podezření, PASTI na základě:
- klinické příznaky
- vyšetření
- rodinné anamnézy
Krevní testy ukazují známky zánětu během epizody. Diagnóza je potvrzena pouze genetickými testy, které ukazují genetickou vadu genu TNFR. Lékař bude pravděpodobně testovat na jiné typy syndromů periodické horečky.
jaké jsou způsoby léčby pastí?
stále neexistuje prokázaná definitivní léčba k prevenci nebo léčbě onemocnění., Nespecifické protizánětlivé látky, včetně užívání steroidů, pomáhají zmírnit příznaky, ale dlouhodobé užívání steroidů vede k závažným vedlejším účinkům. Dávat lék, který je podobný TNF receptor názvem Enbrel® (lék používaný k léčbě juvenilní idiopatické artritidy) bylo prokázáno, že být účinná léčba u některých pacientů, když dal na začátku útoku, nebo dokonce jako preventivní medicína.
jak dlouho budou pasti trvat?
pacienti s pasti budou mít epizody příznaků po celý život.
jaký je dlouhodobý výsledek a průběh pastí?,
je těžké předpovědět výsledek u jednoho pacienta, protože amyloidóza se objevuje pouze u menšiny pacientů. Toto riziko je částečně závislé na genetické vadě a na dalších nejasných faktorech prostředí.
syndrom Hyperimunoglobulinu D (HIDS), také nazývaný syndrom periodické horečky související s Mevalonátovou kinázou
co je syndrom hyperimunoglobulinu D (HIDS)?,
HIDS, také volal Mevalonate Kinázy Spojené Periodická Horečka Syndrom je autozomálně recesivní (což znamená, že když je dítě nemocné ani jeden z rodičů musí projevit příznaky onemocnění), genetické syndrom, že výsledky v epizodické vysoké horečky s kožní vyrážka, otok lymfatických uzlin (uzliny, které jsou součástí imunitního systému) v krku, bolest břicha, zvracení a průjem. Onemocnění začíná brzy v dětství. Název tohoto onemocnění pochází ze skutečnosti, že většina pacientů má velmi vysoké množství imunoglobulinu (proteiny, které jsou součástí imunitního systému) typu D., Nejtěžší forma této nemoci začíná při narození a nazývá se mevalonová acidurie. Tito pacienti mají také neurologické onemocnění (nervový systém) a trpí špatným růstem. Forma tohoto stavu, která je popsána níže, je mírná forma, protože to je jediný typ, který začíná epizodami horečky.
jak časté je HIDS?
HIDS je velmi vzácné onemocnění. Nemoc se většinou vyskytuje v západní Evropě, zejména v Nizozemsku a ve Francii, ale byla popsána ve všech etnických skupinách. Chlapci a dívky jsou stejně postiženi., Symptomy obvykle začínají v raném dětství, nejčastěji v prvním roce života.
je HIDS nakažlivá?
ne, horečka HIDS není nakažlivá.
jaké jsou příčiny HIDS?
HIDS je genetické onemocnění. Genová vada je v proteinu zvaném mevalonická kináza (MVK). MVK je protein, který usnadňuje chemickou reakci v těle (enzym), který se podílí na procesu tvorby cholesterolu. U HIDS je enzym MVK aktivní pouze v 1 až 10 procentech normální enzymové aktivity. Stále není známo, proč genová vada způsobuje horečku., Epizody mohou být vyvolány infekcí, stresem a očkováním nebo bez zjevného spouštěče. HIDS se dědí autosomálně recesivním způsobem (což znamená, že když je dítě nemocné ani jeden z rodičů musí projevit příznaky onemocnění). V takovém případě dítě obdrží dva mutované geny, jeden od matky a druhý od otce. Rodiče se pak nazývají dopravci. Často má nemoc někdo z rozšířené rodiny. Pokud má jedno dítě nemoc a rodiče jsou nositeli, existuje 25 procent šance, že další dítě dostane HIDS.
jaké jsou hlavní příznaky HIDS?,
epizody horečky jsou hlavním příznakem, trvají tři až sedm dní a opakují se každé dva až 12 týdnů. Útoky začínají náhle, často s třesoucími se zimnicemi. Další běžné příznaky mohou zahrnovat:
- Hlava
- bolest Břicha
- Ztráta chuti k jídlu
- Chřipka-jako symptomy
příznaky nemoci a jejich závažnost se může lišit od pacienta k pacientovi., Většina pacientů pociťuje příznaky jako:
- Nevolnost
- Zvracení
- Průjem
- Kožní vyrážky
- Bolestivé vředy v ústech
- bolesti Kloubů
Jedním z nejvýraznějších rysů tohoto onemocnění je zduření mízních uzlin na krku a dalších částí těla .
jak je diagnostikována HIDS?
obvykle trvá lékař expert v této nemoci diagnostikovat HIDS. Toto onemocnění je podezřelé u pacientů s výše uvedenými příznaky. Krevní testy vykazující známky zánětu během epizody jsou obvykle vidět., Většina (ale ne všechny, zejména velmi mladých pacientů), mají zvýšenou hladinu imunoglobulinu D. Během epizody, test na organické kyseliny (ty jsou kyselin v těle, které mají na atomu uhlíku v nich) se vykazují vysokou úrovní mevalonic kyseliny. Diagnóza bude potvrzena genetickým testem, který zjistí genetickou vadu proteinu MVK nebo prokáže nízkou hladinu aktivity MVK v krevních buňkách.
lze HIDS léčit nebo vyléčit?
HIDS nelze vyléčit. Účinná léčba k prevenci útoků není k dispozici. Výzkum se provádí za účelem hledání účinné léčby., Během epizody mohou být částečně užitečné nesteroidní protizánětlivé léky (jako je ibuprofen, naproxen) nebo steroidy.
jak dlouho bude HIDS trvat a jaký je výsledek?
HIDS je celoživotní porucha, ale epizody jsou obvykle mírnější a méně časté v průběhu času, často se řeší později v životě. U některých pacientů se objevuje artritida. S výjimkou amyloidózy ve velmi vzácných případech nevede HIDS k vážnému poškození orgánů.
co je novorozenecké nástupní multisystémové zánětlivé onemocnění (NOMID)?,
novorozenecké nástupní multisystémové zánětlivé onemocnění (NOMID) je vzácné genetické onemocnění způsobující epizody horečky. V Evropě se tento stav nazývá chronický zánětlivý neurologický kožní kloubní (CINCA) syndrom a související nemoci. Příznaky tohoto stavu začínají při narození nebo jsou pozorovány během prvních týdnů života. První příznaky jsou obvykle kožní vyrážka a horečka. Kojenci mají také neurologické příznaky, jako je chronická meningitida (zánět membrán obklopujících mozek), ztráta sluchu a zraku., Asi 50 procent dětí později vyvine závažné postižení kloubů a má významné abnormality růstu. Další dvě méně závažných onemocnění, které jsou způsobeny defekty na stejném genu NOMID, se nazývají Muckle-Wells syndrom (MWS) a rodinná studené auto zánětlivé – také nazýván familiární studené urtikariální syndrom (FCAS). Tyto nemoci začínají později v životě. Celá skupina těchto onemocnění se nyní nazývá auto-zánětlivá onemocnění spojená s kryopyrinem.
jak časté je NOMID?
NOMID je velmi vzácný stav., MWS a FCAS jsou pravděpodobně vidět častěji, ale jsou stále vzácné.
je NOMID nakažlivý?
ne, horečka NOMID není nakažlivá.
jaké jsou příčiny NOMID?
NOMID je genetické onemocnění. Onemocnění se dědí jako autosomálně dominantní onemocnění. To znamená, že buď jeden z rodičů je nemocný s variantou onemocnění, nebo že genová vada byla nově vytvořena u nemocného dítěte (mutace de novo). Genetická vada se vyskytuje pouze u 50 procent pacientů., Genová vada je v proteinu zvaném kryopyrin, který má důležitý úkol kontrolovat zánět v těle. NOMID se vyskytuje stejně u mužů a žen. To bylo pozorováno u více etnických skupin. Neexistuje žádný sezónní vliv.
jaké jsou hlavní příznaky přípravku NOMID?
některé kojence s NOMIDEM se rodí předčasně. Děti mají při narození často známky infekce (horečka, vyrážka), ale není nalezena žádná infekce. Vyrážka připomíná kopřivku (kopřivku), ale není svědivá. Vyrážka se zvyšuje intenzitou s horečkou., Pacienti mají neurologické problémy s chronickou meningitidou (zánět membrán obklopujících mozek). To může mít za následek potíže se zrakem, ztrátu sluchu a další neurologické problémy. Oči se často objevují jako vyboulené a děti mají často epizody zvracení. Lebka je mírně zvětšena. V některých dětí, tam je zpoždění uzavření přední fontanela (měkká část v lebce dětí, kde kosti lebky připojit k sobě). Děti se mohou později stěžovat na bolesti hlavy. Později, obvykle po 1 roce věku, se u pacientů objevuje bolest kloubů a otok., V závažných případech může dojít k přerůstání chrupavky a kostní epifýzy (konce kosti), zejména v koleni. Toto přemnožení kostí může mít za následek deformitu kloubů. Tyto kostní změny jsou vidět v rentgenových paprscích. Dochází ke zpoždění růstu a děti s NOMIDEM jsou často velmi krátké. U starších dětí se ruce objevují krátké a široké a mohou se objevit kluby (rozšíření) prstů a špiček prstů. Ne všechny děti mají všechny tyto příznaky.
jak je NOMID diagnostikován?
NOMID je podezřelý z klinických příznaků. Diagnóza je potvrzena genetickým testem., 50 procent dětí však nemá genetickou mutaci.
jak se přípravek NOMID léčí?
donedávna nebyla účinná léčba přípravku NOMID. Pacienti byli léčeni léky ke snížení příznaků, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky, steroidy nebo methotrexát. Nedávný výzkum ukázal, že léky, které se zaměřují na specifické molekuly, zapojené do zánětlivého procesu zvýšil v NOMID v důsledku genetické vady může být velmi účinná pro léčbu NOMID. Počáteční studie ukázaly, že většina pacientů s NOMIDEM dramaticky reaguje na léčbu přípravkem Kineret®., Tato léčba však musí pokračovat donekonečna, protože NOMIDOVI není znám žádný lék.
fyzikální terapie, dlahy a další pomůcky jsou nezbytné k léčbě kloubních deformit, pokud k nim dojde. Dlahy a pomůcky pro chůzi mohou být také nezbytné. K nápravě těchto deformací je občas nutná operace. Sluchadla jsou potřebná pro děti s hluchotou.
jaký je dlouhodobý výsledek NOMID?
výsledek NOMID byl v minulosti špatný, s vážnými poruchami růstu. Mnoho pacientů vyvinulo závažné deformace kloubů a neurologické poškození, zejména uší a očí., Byly také případy úmrtí na poškození mozku. Nová léčba mohla změnit tento špatný výsledek. Na tuto otázku Jsou plánovány budoucí studie.
syndrom Muckle-Wells a familiární syndrom studeného auto zánětlivého syndromu
co jsou syndrom Muckle-Wells a familiární syndrom studeného auto zánětlivého syndromu?
tyto syndromy souvisejí s genovými defekty na stejném genu kryopyrinového proteinu způsobujícím NOMID. Stejně jako u NOMIDU se u přibližně 50 procent pacientů nenachází žádná genová vada. Tyto syndromy se vyskytují později v životě než NOMID a jsou mírnější., U familiárního syndromu studeného auto zánětlivého, nachlazení a možná i jiných environmentálních spouštěčů způsobuje výskyt vyrážky podobné úlu (kopřivka).
u pacientů s syndromem Muckle-Wells se také objevuje epizodická horečka a hluchota. U obou syndromů se u neléčených pacientů často objevuje amyloidóza. Amyloid je protein, který se usazuje v určitých orgánech u dětí s chronickými zánětlivými onemocněními, které nejsou dobře kontrolovány. Nejběžnějším orgánem je ledvina, ale amyloid se může ukládat do střeva, kůže a srdce. Nakonec amyloid způsobuje ztrátu funkce, zejména ledvin., Stejně jako u přípravku NOMID nedávné studie ukázaly, že použití přípravku Kineret® pro tyto syndromy je velmi účinné.
Periodická horečka, Aftózní-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrom,
Co je Periodická horečka, Aftózní-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) syndrom?
Tento syndrom zahrnuje opakující se epizody horečka s aftózní-stomatitida (vředy v ústech), zánět hltanu (bolesti v krku se zarudnutím a někdy i v krku, že má bílý potah – výpotek – jako to je vidět v krku při streptokokové infekci)., PFAPA postihuje děti v raném dětství, obvykle od 2 do 4 let. Epizody obvykle snižují frekvenci a vymizí po dosažení věku 10 let. Toto onemocnění bylo poprvé rozpoznáno v roce 1987 a bylo nazýváno Marshallovým.
jak častý je syndrom PFAPA?
frekvence PFAPA není známa, ale zdá se, že onemocnění je častější, než se obecně oceňuje.
co způsobuje syndrom PFAPA?
odpověď na tuto otázku ještě není známa. V PFAPA nebyl nalezen žádný genový defekt, i když v některých případech má nemoc více než jeden člen rodiny., V PFAPA nebyla nalezena žádná infekční příčina, takže to není nákazlivé onemocnění. Je zřejmé, že zánětlivý proces je aktivován během epizod, ale není jasné, proč je spuštěn.
jaké jsou hlavní příznaky syndromu PFAPA?
hlavní příznaky PFAPA jsou:
- Epizodické horečky
- Bolest v krku
- vředy v Ústech
- Zvětšené krční mízní uzliny (uzlin na krku, důležitou součástí imunitního systému)
epizody horečky začnou náhle a trvají tři až sedm dní., Během epizod dítě vypadá velmi špatně a stěžuje si alespoň na jeden ze tří výše uvedených příznaků. Epizody horečky se opakují každých několik týdnů a často rodiny vědí přesný den, kdy začne útok. V den, kdy začne horečka, se dítě před útokem bude cítit trochu špatně a rodina ví, že útok se chystá začít. Ne všechny děti mají všechny příznaky, zejména vředy v ústech., Některé děti mají jiné příznaky, jako je:
- bolesti Kloubů
- bolest Břicha
- Hlava
- Zvracení
- Průjem
Jak je to PFAPA syndrom diagnostikován?
neexistují žádné laboratorní testy nebo zobrazovací postupy specifické pro diagnostiku PFAPA. Nemoc bude diagnostikována na základě výsledků fyzického vyšetření a dalších příznaků. Zánětlivé krevní testy, jako je počet bílých krvinek, rychlost sedimentace erytrocytů a C-reaktivní protein, se během záchvatů zvyšují., Před potvrzením diagnózy je důležité vyloučit všechny ostatní nemoci, které mohou mít podobné příznaky (zejména streptokokové hrdlo). Dramatická odpověď na léčbu (viz níže) také pomáhá diagnostikovat PFAPA.
jak se léčí syndrom PFAPA?
neexistuje žádná specifická léčba k léčbě PFAPA. Cílem léčby je kontrolovat příznaky během epizod horečky, zkrátit dobu epizod a u některých dětí zabránit výskytu záchvatů. U většiny dětí se onemocnění vyřeší samo o sobě bez léčby, obvykle po 10 letech věku., Horečka obvykle nereaguje dobře na Tylenol® nebo nesteroidní protizánětlivé léky. Jedna dávka steroidů (obvykle prednison), vzhledem k tomu, když se příznaky poprvé objeví, bylo prokázáno, že zkrátit epizodu a někdy dokonce ukončit epizodu. Interval mezi epizodami však může být při této léčbě také zkrácen a další epizoda může nastat dříve, než se očekávalo. U některých pacientů užívajících cimetidin (lék používaný k léčbě žaludečních vředů) může zabránit vzniku záchvatů., U pacientů s velmi častými záchvaty může být zvážena tonzilektomie (odstranění mandlí chirurgicky).
jaký je výsledek a průběh syndromu PFAPA?
onemocnění může trvat několik let. V průběhu času se intervaly mezi epizodami zvýší a obvykle po dosažení věku 10 let se vyřeší samy. Děti s PFAPOU nadále rostou a vyvíjejí se normálně.,
enews
Cleveland Clinic je non-zisk akademických lékařských center. Reklama na našich stránkách pomáhá podporovat naše poslání. Nechceme podporovat Non-Cleveland Clinic produkty nebo služby., Politiky