systematický přehled genetická studie poruch štítné žlázy v Tchaj-wanu identifikované studie genových mutací, které se účastní syntézy a vázání hormonů štítné žlázy, stejně jako mutace proto-onkogenů a tumor supresorových genů na rakovinu štítné žlázy. Byly také přezkoumány studie týkající se genových polymorfismů u pacientů s autoimunitním onemocněním štítné žlázy (AITD) a rakovinou štítné žlázy., Nejrozšířenější mutace v Han-Čínské populace byly c.2268insT ve štítné peroxidázy (TPO) genu a c.919-2A>G v Pendred syndrome (PDS) gen. Další mutace byly také odhalil genů kódujících TPO (n = 5), tyreoglobulinu (TG; n = 6), pendrin (n = 2) a tyroxin vázající globulin (TBG; n = 2), což byl román v době, kdy byly hlášeny., Prevalence různých somatických mutací v diferencovaným karcinomem štítné žlázy bylo podobné v Tchaj-wanu a v Západních zemích, s RAS mutace kinázy a receptor tyrosin kinázy (TRK) a upravil během transfekce (RET) proto-onkogenů byla zjištěna v nižších frekvencích a B-typ RAF kinázy (BRAF) mutace účetnictví pro většinu případů. Nedávná analýza mikroRNA odhalila souvislost mezi miR146b a mutací BRAF, která byla spojena se špatnou prognózou papilárního karcinomu štítné žlázy (PTC)., Citlivost na Gravesovu chorobu (GD) byla spojena s oblastí lidského leukocytového antigenu (HLA). Související alel se liší v Han-Číňanů a Bělochů; HLA-DPB1*0501, hlavní alely v Tchaj-wanu, má nízkou frekvenci na Západě. Naproti tomu vysoká frekvence HLA-DRB1 * 0301 byla zjištěna u bělochů, ale ne u Han-Číňanů. Kromě HLA regionu, cytotoxických T lymfocytů spojená molekula-4 (CTLA4) genové polymorfismy +49G>a +6230G>(CT60) jsou pozitivně spojené s GD., GG genotyp a G alelu jednonukleotidový polymorfismus (SNP) +49G>byly také v souvislosti s relapsu gravesovy hypertyreózy po antityreoidální vysazení léku. Rozdíly v genetické vzory mezi Han-Číňanů a Bělochů pro některé poruchy štítné žlázy naznačují význam variabilních genetických vlivů v různých populacích.