Friedreichova ataxie (FA) je vzácná geneticky zděděná porucha. Projevuje se ve formě progresivního poškození svalové koordinace (ataxie), ztráty svalové síly a pocitu a zhoršené řeči, zraku a sluchu. Onemocnění je charakterizováno pomalou progresí a obecně spíše špatnou prognózou., Individuální prognóza závisí na mnoha faktorech, včetně specifických genetických změn za stavem, věku nástupu onemocnění, závažnosti příznaků a přítomnosti dalších onemocnění.
genetická příčina onemocnění je rozšíření trinucleotide opakování (GAA) v genu nazvaný frataxin (FXN), který kóduje pro protein, který je potřebný pro normální fungování mitochondrií (energetické továrny buňky). Trinukleotidové opakování jsou přítomny v malých počtech (mezi pěti a 33 krát) u zdravých lidí., Ale u lidí s FA může být počet opakování až 1 000. Rozšíření opakování snižuje produkci frataxinového proteinu, narušuje funkce mitochondrií a vede k příznakům onemocnění.
faktory ovlivňující prognózu Friedreichovy ataxie zahrnují věk nástupu onemocnění, závažnost příznaků a komorbidity.
věk nástupu
věk nástupu onemocnění se u pacientů podstatně liší. Většina pacientů (75-85 procent) je diagnostikována FA před dosažením věku 25 let., Nástup ve velmi mladém věku (před dosažením věku 5 let) je výjimečně vzácný. Přibližně 25 procent pacientů má atypickou prezentaci s nástupem onemocnění ve vyšším věku. Přibližně 15 procent případů je diagnostikováno ve věku 26 až 39 let (tzv. pozdní nástup Friedreichovy ataxie (LOFA)) a dalších 12 procent případů je diagnostikováno po 40 letech. Tomu se říká velmi pozdní nástup Friedreichovy ataxie (VLOFA).,
věk nástupu a prognóza je spojena s počtem trinucleotide opakuje, s pacienty s nižším počtem opakování (méně než 300) vzniku onemocnění později v životě, mají méně závažné příznaky, a obvykle žijí déle.
délka života
obecně věk nástupu onemocnění koreluje s očekávanou délkou života. Lidé s dřívějším nástupem onemocnění mají tendenci projevovat závažnější příznaky a umírají mladší. Většina pacientů s FA přežije až do věku 40-50 let, i když délka života se výrazně liší v závislosti na závažnosti příznaků., Lidé s Lofou a VLOFOU mají tendenci mít mírnější příznaky a přežít déle.
Další onemocnění a komplikace
nejčastějším problémem (a příčinou smrti u 59% pacientů) je srdeční dysfunkce, jako jsou arytmie a srdeční selhání. Pacienti se srdečními dysfunkcemi mají tendenci zemřít dříve-v průměru 17 let po nástupu onemocnění. Pacienti bez srdečních problémů spojených s onemocněním žijí déle a přežívají v průměru 29 let po nástupu onemocnění.
u přibližně 10 procent pacientů s FA se objevuje diabetes., Existují také další možné komplikace spojené s onemocněním, včetně skoliózy (zakřivení páteře) a problémů s trávením sacharidů. Přítomnost komplikací může také ovlivnit prognózu pacientů.
drtivá většina (95 procent) pacientů nakonec ztratí schopnost chodit (v průměru 15 let po začátku onemocnění) a je třeba použít vozík ve věku 45 let.,
i když FA nemůže být vyléčen, odpovídající symptomatická léčba (např. léčba srdeční problémy a diabetes, a ortopedické zákroky) pomoci snížit závažnost komplikací a další rizika spojená s nemocí, a následně prodloužit životnost pacientů.
Poznámka: Friedreichova Ataxia News je přísně zpravodajská a informační webová stránka o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby., Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu. Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.