Pane,

Hoffman syndrom je zvláštní, vzácná forma hypothyroid myopatie, která způsobuje proximální slabost a pseudohypertrophy svalů. To bylo poprvé popsáno v roce 1897 u dospělého, který vyvinul svalovou ztuhlost a potíže s uvolněním svalů po tyreoidektomii. Podobná prezentace u dětí s kretinismem se označuje jako Kocher-Debré-Sémélaigne syndrom. Diskutujeme o případu hypothyroidního muže s touto neobvyklou a vzácnou prezentací.,

45letý muž se vyskytl se stížnostmi na slabost dolních končetin a snadnou únavu za posledních 8 měsíců. Měl potíže vstávat ze dřepu a šplhat po schodech. Stěžoval si také na časté svalové křeče a ztuhlost a bolest ve svalech. Neexistovala žádná anamnéza močového měchýře nebo střevního postižení. Nebyla v anamnéze hypertenze, cukrovka nebo jiné chronické onemocnění. V anamnéze nebyl žádný prodloužený příjem léků. Při vyšetření bylo zjištěno, že má periorbitální otoky a mírný edém pedálu. Měl také velký jazyk a generalizovanou ichtyózu., Měl tepovou frekvenci 56 / min a jeho krevní tlak byl 140/90 mm Hg. Hodnocení kardiovaskulárních a respiračních systémů neodhalilo žádnou významnou abnormalitu. Pozitivní nálezy z neurologického hodnocení zahrnovaly bilaterální proximální svalovou slabost v dolních končetinách s výkonem 4. stupně. Došlo k hypertrofii bilaterálních lýtkových svalů (gastrocnemius) bez jakékoli související něhy .2]. Nebyla zaznamenána žádná hypertrofie stehna, paže nebo jiné svalové skupiny. Došlo k klasickému opožděnému uvolnění bilaterálních kotníkových trhlin. Laboratorní vyšetření odhalilo úroveň T3 0.,35 ng/ml (normální rozmezí: 0.60-1.81 ng/ml), T4 úrovni 1,54 µg/dl (normální rozsah: 4.5-12 µg/dl), a činnost štítné žlázy stimulující hormon (TSH) 125 µIU/ml (normální rozsah: 0.3-5, 5 µIU/ml). Anti-thyroidní peroxidáza (anti-TPO) protilátka byla pozitivní. Hladina kreatinfosfokinázy (CPK) byla 1050 IU/l (normální hladina: <170 U/l). Hladina laktátdehydrogenázy v séru (LDH) byla mírně zvýšena při 235 U/l (normální rozsah: 90-185 U/l). Hemogram odhalil mírnou anémii. Testy hladiny cukru v krvi a jaterních funkcí byly v podstatě normální. Močovina v krvi a kreatinin v séru byly normální., Vyšetření moči bylo normální a myoglobinurie chyběla. Hodnocení lipidového profilu ukázalo hypercholesterolemii (240 mg/dl) a hypertriglyceridemii (180 mg/dl). Elektrokardiografie (EKG) ukázala komplexy nízkého napětí a sinusovou bradykardii. Dvourozměrná echokardiografie ukázala mírný perikardiální výpotek s normálními systolickými a diastolickými funkcemi. Studie nervového vedení byla normální. Elektromyografie ukázala malý amplitudový myopatický potenciál motorické jednotky. Na základě výše uvedených zjištění byla provedena diagnóza Hoffmanova syndromu., Pacientovi byla podána počáteční dávka 100 µg/den levothyroxinu, která byla později zvýšena na 125 µg/den. Při rutinním sledování později se jeho příznaky zlepšily, i když nedošlo k úplnému vyřešení příznaků. Hypertrofie lýtka však stále přetrvávala.,

Hypertrofie lýtkových svalů a související ichthyotic kůže

Hypertrofie lýtkových svalů

neurologické projevy hypotyreózy obvykle objevují později, a to je neobvyklé, že se zjistí jako počáteční příznaky. Svalové příznaky jsou časté u pacientů s hypotyreózou (liší se od myalgie, slabosti, ztuhlosti, křečí a snadné únavy u 30-80% pacientů)., Mezi běžné příznaky myopatie způsobené hypotyreózou patří proximální svalová slabost, svalové křeče, myxedém na perkuse, zpoždění reflexů hlubokých šlach a zřídka rozvoj svalové hypertrofie. Svalová hypertrofie se svalovou ztuhlostí je hlášena u méně než 10% pacientů s hypotyreózou. Ačkoli by mohl být ovlivněn jakýkoli sval, převládající svaly vykazující takové změny jsou stehno, noha, paže a jazyk. Hypertrofie gastrocnemia je také často pozorována., Podobná prezentace hypertrofie lýtkových svalů se slabostí je také pozorována u Duchenne a Becker svalové dystrofie, fokální myositidy, sarkoidních granulomů a amyloidních usazenin ve svalech. Hladina CPK je zvýšena při myopatii štítné žlázy a je u některých pacientů velmi vysoká (10-100krát vyšší než normální hladina); nemá však žádnou korelaci se slabostí. Jednou z neobvyklých, ale potenciálně život ohrožujících komplikací hypothyroidní myopatie je rabdomyolýza. To může vést k akutnímu selhání ledvin, pokud se to nepodaří okamžitě., Některé běžné srážecí faktory jsou těžké cvičení, trauma, příjem alkoholu a nerovnováha elektrolytů.

hormony štítné žlázy významně ovlivňují buněčný metabolismus. Jejich nedostatek tedy vede k významnému poškození normálních buněčných funkcí. Snížení svalové mitochondriální oxidační kapacity a beta-adrenergních receptorů, stejně jako indukce stavu rezistentního na inzulín, může vést k těmto změnám. Svalové postižení hypotyreózy je způsobeno změnami svalových vláken od rychle se škubajícího typu II až po pomalu záškuby vláken typu I., To má za následek pomalost svalové kontrakce spojené s hypotyreózou. Přesná příčina hypertrofie zůstává nejasná, ale může to být způsobeno zvýšením pojivové tkáně a zvýšením velikosti a počtu svalových vláken. Při histopatologickém vyšetření se svaly objevují bledě a oteklé. Svalová vlákna mohou vykazovat otoky, ztrátu normálních pruhů a oddělení mucinózními usazeninami. Akumulace glykosaminoglykanů ve svalech by také mohla přispět k hypertrofii., Zpožděná relaxace hlubokých reflexů šlach je způsobena zhoršenou sekvestrací vápníku sarkoplazmatickým retikulem, což prodlužuje trvání škubnutí.

Hypotyreóza je velmi časté endokrinní onemocnění a lékaři by si měli být vědomi této atypické a vzácné prezentace hypothyroid spektrum onemocnění. Hoffmanův syndrom představuje těch několik forem myopatie, které se zcela obracejí na rychlou terapii, a proto mají dobrý výsledek.