Původní Editor – Rachael Lowe Top Přispěvatelů – Evelin Milev

Co je neuromuskulární porucha?

Neuromuskulární poruchy je obecný termín, který zahrnuje velké množství onemocnění s různou prezentací, podmínky ‚onemocnění svalů‘, ‚myopatie‘, ‚neuromuskulární podmínky“ a „neuromuskulární poruchy‘ všechny popsat velké skupiny podmínek, které ovlivňují buď svaly, jako jsou ty v ruce a nohy nebo srdce a plic, nebo nervy, které řídí svaly.,

  • existuje mnoho různých typů onemocnění svalů. Různé podmínky ovlivňují různé svaly. Závažnost podmínek a způsob, jakým ovlivňují jednotlivce, se velmi liší od člověka k člověku. Většina podmínek je progresivní, což způsobuje, že svaly postupně oslabují v průběhu času. Mobilita lidí je ovlivněna a většina podmínek vede k nějakému postižení.
  • svalové onemocnění postihuje děti, děti i dospělé, muže i ženy a všechny etnické skupiny. Podmínky mohou být zděděny nebo se vyskytují z modré, kde neexistuje rodinná historie.,

příznaky

některá neuromuskulární onemocnění mají příznaky, které začínají v dětství a jiné, kde se příznaky mohou objevit v dětství nebo dospělosti. Příznaky se mohou prezentovat v různých částech těla, v závislosti na typu neuromuskulární poruchy a postižené biologické struktury.

stojí za zmínku, že neuromuskulární poruchy mohou být zděděny nebo způsobeny spontánní genovou mutací. Existuje také možnost, že reakce imunitního systému by mohla vést k neuromuskulárnímu onemocnění.

mezi běžné příznaky patří;

  • svalová slabost.,
  • necitlivost nebo ztráta pocitu.
  • svalová atrofie.
  • ztráta rovnováhy a řízení motoru.
  • potíže s dýcháním a polykáním.

diagnóza

některé neuromuskulární stavy jsou velmi vzácné a zdravotníci o nich nemusí moc vědět. Lékaři musí provést hluboké lékařské vyšetření a zkontrolovat rodinnou anamnézu pacienta. Je nezbytné, aby byly vyšetřeny reflexy pacienta a svalová síla spolu s hodnocením dalších příznaků.,>

  • genetické testování k potvrzení genové mutace nebo rodinné historie
  • svalová biopsie a vyšetření hladiny CK (kreatinkinázy) v tkáních
  • krevní test ke kontrole zvýšené enzymy
  • elektromyografie (EMG) a/nebo magnetické rezonance (MRI)
  • nervové vedení studie podívejte se na nervové signály, které cestují z nervu do svalu
  • sběr mozkomíšního moku (CSF) prostřednictvím lumbální punkce k detekci zánětu

    • Existuje více než 150 různých typů neuromuskulárních poruch a další jsou objevil každý rok.,lerosis (ALS), známá také jako Lou gehrigova choroba

  • Charcot-Marie-Tooth onemocnění
  • Roztroušená Skleróza
  • Svalová dystrofie (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Končetiny Pletence MD)
  • Spinální Muskulární Atrofie
  • Guillain-Barre Syndrom
  • Chronická Zánětlivá Demyelinizační Polyneuropatie
  • Multifokální Motorická Neuropatie
  • Myasthenia Gravis
  • Zánětlivé Myopatie
  • Pompeho Nemoc
  • Pokles Hlavy Syndrom (floppy hlavy syndrom)

    • podrobný seznam pro více známo, neuromuskulární poruchy, lze nalézt zde.,

    léčba

    V současné době neexistuje lék na neuromuskulární poruchy. Provádí se však výzkum a různé léky a genetické terapie dávají naději na nalezení způsobů, jak tyto podmínky vyléčit. V současné době byla úspěšně podána léčba příznaků, zvýšení kvality života a zpoždění progrese onemocnění. Fyzioterapie, ergoterapie a chirurgie jsou důležitou součástí celkového řízení dětí a dospělých s neuromuskulárními poruchami.,

    různé stavy ve skupině neuromuskulárních poruch jsou léčeny mírně odlišně. Hlavní cíl však zůstává stejný; zvýšit QoL, zpomalit progresi a zlepšit funkční schopnosti.

    většina pacientů bude mít pravidelné hodnocení (mezi 6 a 12 měsíci v závislosti na závažnosti), pokud je třeba zaznamenat jakékoli obavy nebo změny. Rehabilitační protokol by měl záznam, pokud zhoršení nebo zlepšení došlo; přítomnost bolesti, pádů nebo problémy ve škole musí být uvedené přiměřeně., Domácí úpravy by měly být zavedeny, pokud pacient začne ztrácet funkci nebo se stane ne ambulantním.

    nezávislost v této skupině pacientů by měla být hlavní prioritou. Jednotlivec musí být pečlivě posouzen. U ambulantních pacientů je důležité sledovat rychlost, vzdálenost, příčiny zastavení. Pro non-ambulantní, Typ invalidního vozíku může určit jejich úroveň nezávislosti.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK