MPS I je mukopolysacharid onemocnění také nazývá Hurlerové, Hurler-Scheie a Scheie syndrom. Hurler má své jméno od Gertrude Hurler, lékaře, který popsal chlapce a dívku s tímto stavem v roce 1919. V roce 1962 Dr. Scheie, konzultant oftalmolog, psal o pacientech, kteří byli mírně postiženi. U jedinců, kteří se nehodí do těžkých nebo mírných konců onemocnění, bylo řečeno, že mají Hurler / Scheie., Konkrétní onemocnění názvy byly nahrazeny označení oslabené (snížení závažnosti) a těžkou MPS I, MPS I má širokou škálu příznaků, které se liší v závažnosti a mohou být spravovány a léčeni enzymatickou substituční terapií. Neexistuje žádný lék pro MPS i.

co způsobuje tuto nemoc?

mukopolysacharidy jsou řetězce molekul cukru používaných k budování pojivových tkání v těle.,

  • „muco“ odkazuje na hustou želé-jako konzistenci molekul
  • „poly“ znamená mnoho,
  • „sacharid“ je obecný termín pro molekuly cukru

Tělo neustále nahrazuje použitých materiálů a rozbije je dolů k likvidaci. MPS I pacientů chybí enzym alfa-L-iduronidázy, který je nezbytný při odbourávání mukopolysacharidy dermatan sulfát a heparan sulfát. Tyto materiály zůstávají uloženy v buňkách těla a způsobují progresivní poškození., Děti mohou vykazovat malé známky onemocnění, ale jak buňky udržují poškození, začnou se objevovat příznaky.

jaké onemocnění má moje dítě?

MPS I (Hurler-Scheie) je kontinuum závažnosti založené na symptomech, od těžkých po oslabené. Mezi jednotlivci s MPS I je velká variabilita příznaků, což často ztěžuje konkrétní označení. Obecně platí, že závažné poslanci budu prezentovat v prvním roce života, zatímco méně závažné (oslabené) formy přítomné v dětství., I když jedinci s oslabenými poslanci mám normální inteligenci, mohou mít různé příznaky, které se mohou pohybovat od mírné až těžké.

jak časté jsou tyto nemoci?

závažné MPS i se vyskytuje u přibližně 1 ze 100 000 novorozenců. Oslabené MPS I je méně časté a vyskytuje se u asi 1 z 500 000 novorozenců.

jak je onemocnění zděděno?

MPS I (syndrom Hurler-Scheie) je způsoben recesivním genem. Existuje jedna ze čtyř šancí s každým těhotenstvím, že dítě zdědí vadný gen od každého rodiče nosiče a bude postiženo onemocněním., Je tu šance dvou ze tří, že s poslanci nebudu mít nic společného.

existuje lék na poslance i?

neexistuje žádný lék, ale léčba, jako je transplantace kostní dřeně a/nebo enzymatická substituční terapie (ERT), může pomoci učinit MPS i zvládnutelnějším onemocněním. Aldurazyme je první a jediný FDA schválila ERT léčby vyvinuté prostřednictvím technologie rekombinantní DNA pro osoby s MPS I. Pro více informací, navštivte webové stránky na léčbu aldurazyme.com.