Tento obrázek ukazuje příklad missense mutace. Jeden z nukleotidů (adenin) je nahrazen jiným nukleotidů (cytosin) v sekvenci DNA. Výsledkem je, že nesprávná aminokyselina (prolin) je začleněna do proteinové sekvence.
Missense mutace se týká změny jedné aminokyseliny v proteinu, vyplývající z bodové mutace v jediném nukleotidu. Missense mutace je typ nesynonymní substituce v sekvenci DNA., Další dva typy nonsynonymous substituce jsou nesmysl mutace — při které kodon je změnil k předčasnému stop kodonu, že výsledky ve zkrácení výsledného proteinu — a nonstop mutace — v němž stop kodonu vymazávacího výsledky v delší, nefunkční protein.
Missense mutace mohou způsobit výsledný protein nefunkční, a tyto mutace jsou odpovědné za lidské onemocnění, jako je Epidermolysis bullosa, srpkovitá nemoc, a SOD1 zprostředkované ALS.,
V nejběžnější varianta srpkovitou chorobou, 20 nukleotidů genu pro beta řetězec hemoglobinu je změněn z kodonu GAG na GTG. Tedy, 6 aminokyselin kyselina glutamová je nahrazen valin—notated jako „E6V“ mutace—a proteinu je dostatečně upraven, aby způsobit srpkovitá nemoc.
ne všechny mutace missense vedou ke znatelným proteinovým změnám., Aminokyselina může být nahrazena aminokyselinou s velmi podobnými chemickými vlastnostmi, v takovém případě může protein stále fungovat normálně; to se nazývá neutrální, „tichá“, „tichá“ nebo konzervativní mutace. Alternativně může dojít k substituci aminokyselin v oblasti proteinu, která významně neovlivňuje proteinovou sekundární strukturu nebo funkci. Když aminokyselina může být kódována více než jeden kodon (tzv. „zvrhlé kódování“) mutace v kodonu nemusí přinést žádné změny v překladu; to by být synonymní substituce a ne missense mutace.