Keratodermarefers na různorodá skupina poruch projevující se abnormální ztluštění z epidermální vrstvy kůže, které se nejčastěji vliv na dlaních a chodidlech (palmoplantarkeratoderma ).1 PPKs jsou rozděleny do 2 kategorií: dědičnénebo získané. Výskyt a výskyt PPK nejsou známy, ale geograficky se liší.Například odhadovaná prevalence epidermolytic PPK v Severní Irelandis 4.4 za 100,000,2 vzhledem k tomu, že odhadovaná prevalence nejběžnější typ PPK v Asii, PPK typ Nagashima, je 1.,2 na 10 000 v Japonsku a3,1 na 10 000 v Číně.3
dědičná PPK je obvykle způsobena mutacív genech kódujících strukturní proteiny intracelulárního cytoskeletu, většinou keratinů, což vede k hyperkeratóze. Mutace se také mohou objevit v genechkódování pro desmosomální proteiny a proteiny zapojené do buněčné signalizace. Získanéppk může být způsobeno léky, podvýživou, toxiny,systémovým onemocněním, infekční etiologií a malignitou.,4
autosomální dominance je nejčastějšíinheritance PPK, i když byly nalezeny autozomálně recesivní, x-vázané a mitochondriální přenosy.1 dědičná PPK má tendenci prezentovatpři narození, raném dětství nebo mladé dospělosti a ve většině případůporucha pokračuje po celý život pacienta.
Dědičné PPK,který existuje buď v izolaci, nebo jako syndromový PPK s extracutaneousmanifestations, je zařazen do podskupiny s odlišnými clinicalphenotypes: difuzní, fokální a punktátu.,
difúzní PPK jsou charakterizovány symetrickýmepidermálním zhrubnutím po celém povrchu dlaní a chodidel.1There může být ostré vymezení na okraji dlaních a chodidlech nebo continuationof náplasti až po lokty a/nebo kolena, nazývané transgrediens hyperkeratóza.Související hyperhidróza v nohou může zvýšit riziko houbových abakteriální infekce.1 Difuzní PPKs patří Vörner typ, Thost-Unnatype, DSG1 genové mutace, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen typ (Norrbotten, Švédsko), Nagashima typ, Bothniatype, a Greither onemocnění.,5
Ohnisková PPKs se vyznačují velkou compactareas hyperkeratózy, které se vyvíjejí v palmoplantární stránky vystaveny frequentfriction nebo tlaku.1 léze připomínají mozoly a mohou býtbolestivé. Mezi ohniskové PPK patří pachyonychia congenita a fokální nonepidermolyticppk.5
Punctate PPKs jsou charakterizovány množstvímalé oblasti kulatých lézí rozptýlených kolem palmoplantárních oblastí.1. léze se mohou zvětšovat a zvyšovat počet s věkem nebo se rozvíjet na straně rukou a nohou., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Některých syndromových PPKs, jako asVohwinkel syndrom a Olmsted syndrom, může se projevovat jako mrzačící PPKcharacterized kapel, které se stahují kolem prsty na rukou a nohou, což vede toautoamputation.6.
diferenciální diagnostiku pro PPK includessimilar chorob, které představují s hustou nebo tvrzené skvrny na kůži, includinginflammatory podmínky, jako je lupénka, lichen planus, a chronicdermatitis.1 barva, kvalita měřítka a umístění patchesbeyond dlaně a chodidla mohou pomoci rozlišit tyto podmínky., Klinickévzhled a laboratorní testování mohou pomoci odlišit PPK od infekčních etiologiíjako jsou bradavice, tinea corporis a svrab.
diagnóza PPK se provádí prostřednictvímkomplexní historie, vyšetření kůže, histologická analýza a genetickétestování. K určení možností léčby je důležité kategorizovat PPK. Difúzní, fokální a punkční PPK jsou diferencovány především vyšetřením kůže. Epidermolyticand nonepidermolytic PPK jsou diferencovány histologickou analýzou.,Histopatologické nálezy mohou vykazovat akantózu a epidermolýzu, ale hlavníhistologickým rysem PPK je hyperkeratóza.7.
historii pacienta podporující diagnózu ofhereditary PPK zahrnuje dětství nástupu příznaků, pozitivní rodinná anamnéza,příbuznosti rodičů, a extracutaneous projevy.7 a historysupporting získané PPK zahrnuje pozdější nástup, pracovní rizika, infekce, malignity, léky, a zmírnění příznaků během dovolené léky.7JE důležité vyšetřit PPK u pacientů jako potenciální první příznakmalignance., Paraneoplastická PPK je často spojena se Sezaryho syndromem, Bazexsyndromem a Howel-Evansovým syndromem.7
neexistují žádné léčebné procedury pro PPK. Terapie jsou zaměřeny na kosmetickou a symptomatickou úlevu. Keratolýza a mechanickésnížení hyperkeratózy může být dosaženo prostřednictvím domácích terapií včetněpravidelné koupání a péče o nohy a ruce.7 hydratace pokožky můžebýt udržována hydratací, použitím změkčovadel, jako je petroleumjelly, a topickou terapií s keratolytickými účinky, jako je močovina a salicylicacid., Antimykotika a antibiotika by měla být zahájena jako profylaxe nebo k léčběmístní infekce.7
systémová léčba včetně retinoidů, konkrétně acitretinu, může zlepšit projevy PPK. Nicméně, retinoidy jsoudiscouraged pro epidermolytické PPK, protože mohou vést k erozi a oddělení kůže.7Systemic retinoidy také je třeba se vyhnout u těhotných žen, protože oni nesou riziko pro vrozené vady; pacienti v plodném věku musí dostávat contraceptionbefore zahájení systémové retinoidy.,8
hyperhidróza spojená s PPK může býtkontrolovány produkty obsahujícími chlorid hlinitý. Zánět z Ppkby měla být zaměřena na lokální kortikosteroidy. Přizpůsobená obuv, analgetika a lokální anestetika mohou zmírnit bolest z chůze a denníčinnosti. Symptomy získané PPK mohou být zlepšeny léčbou podvrtnutípříčinou, jako je tomu v případě paraneoplastické PPK.4
genetické poradenství a genová terapie bypříznivé pacienty s PPK identifikované molekulárním testováním.,6potenciální léčebné terapie ve formě interference RNA jsou zkoumánypro PPK způsobené dominantními mutacemi.9 Tato terapie zahrnuje zavedení site-specific malé interferující RNA do buněk se obrátit offdominant negativní alely; wild-type alely jsou ušetřeni umožňují creationof fungování keratin střední filamenta.
pacient byl v našem případě léčenmolienty a topickou kyselinou salicylovou. Po několika týdnech měla symptomatické zlepšení.,
Angela Huang, BA, a Jelena Dokic, BSA, jsou lékařské studentsat Baylor College of Medicine, a ChristopherRizk, MD, dermatolog spojen s Elite Dermatologie v Houstonu,Texas.
1. Má C, Technau-Hafsi k. Palmoplantar keratodermas: klinické a genetické aspekty. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. Mutace keratinu K9 v kindreds s epidermolytickou palmoplantární keratoderma a epidemiologie v Severním Irsku. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo a, Shiohama A, Sasaki T, et al., Mutace v SERPINB7, kódující člena superfamily inhibitoru serinových proteáz, způsobují palmoplantární keratózu typu Nagashima. Jsem J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, anglicky JC 3rd. Získaná palmoplantární keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G.dědičné palmoplantární keratodermas. Část I. nesyndromické palmoplantární keratodermas: klasifikace, klinické a genetické rysy. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Palmoplantární keratodermas: mnohem víc než dlaně a chodidla. Mol Med Dnes. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G.dědičné palmoplantární keratodermas. Část II: syndromický palmoplantární keratodermas-diagnostický algoritmus a principy terapie. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Použití self-dodávka sirna pro inhibici genové exprese v orgánových analýzách pachyonychia congenita model. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.