k Dispozici jsou komerční firmy, které nabízejí genetické testování pro Parkinsona. Navíc, Parkinsonova Nadace PD Generace studie nabízí genetické testování a poradenství pro všechny účastníky. Více se dozvíte na Parkinson.org/PDGENEration.
Co mohu dělat s výsledky genetických testů?
vždy se poraďte se svým lékařem o genetickém testování u Parkinsonovy choroby a promluvte si s genetickým poradcem před a po provedení testu. Znalost vašeho genetického stavu může poskytnout pocit zmocnění a kontroly a může vést k lepší léčbě a péči.,
identifikace genetických mutací vám může pomoci určit, zda máte nárok na zápis do určitých klinických studií. Několik probíhajících klinických studií již testuje léčbu lidí, kteří nesou určité mutace genů PD v LRRK2 a GBA.
u lidí s Parkinsonovou chorobou nejsou genetické testy buď dostupné, nebo nejsou dostupné, a nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění nebo jsou nabízeny s genetickým poradenstvím. Probíhají studie jako generace PD a nabízejí bezplatné genetické testování genů GBA a LRRK2 a genetické poradenství.,
v současné době je genetické testování dostupné u vašeho lékaře pro následující geny: GBA, PARK7, SNCA, LRRK2, parkin a PINK1. At-home testy jen podívat na změny v LRRK2 (G2019S) a GBA (N370S), a ne mapovat celý gen hledat jiné mutace, což je hlavní cíl PD Generace.
jaký výzkum se provádí v oblasti genetiky a Parkinsonovy choroby?
Genetika může být mocný nástroj, který nám pomůže pochopit, co je zodpovědný za zpomalení nebo zastavení progrese Parkinsonovy nemoci, nakonec nám pomáhá zlepšit péči a rychlost vývoje nových způsobů léčby., Studie generace Parkinsonovy nadace PD pracuje na urychlení výzkumu a péče o PD, když sledujeme genetický makeup 15 000 lidí s Parkinsonovou chorobou v USA.