Dědění problémy s cholesterolem
Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičná vada v tom, jak tělo recykluje LDL (špatného) cholesterolu. Výsledkem je, že hladiny LDL v krvi zůstávají velmi vysoké-v závažných případech mohou hladiny dosáhnout nad 190 miligramů na deciliter (mg/dL) krve.
lidé s FH se v podstatě rodí s vysokým LDL cholesterolem. Všechny hladiny cholesterolu mají tendenci stoupat s věkem. Ale ti s FH mají úrovně LDL, které začínají vysoko a v průběhu času jdou ještě výš.,
Stejně jako s non-zděděné otázky cholesterolu, přispívá k aterosklerotických plátů, což vede k mnohem vyšší-než-normální riziko ischemické choroby srdeční. Pokud se neléčí, lidé s FH mají 20krát vyšší riziko vzniku srdečních onemocnění.
muži s FH dostávají ischemickou chorobu srdeční až o 10 až 20 let dříve. Polovina mužů s neléčeným FH bude mít infarkt nebo anginu pectoris dříve, než jim bude 50. Pro některé to bude již ve 20. letech. u žen se koronární srdeční onemocnění objevuje až o 20 až 30 let dříve., Asi 30% neléčených žen bude mít infarkt dříve, než jim bude 60 let.
tato zvýšená rizika jsou nezávislá na jiných rizikových faktorech, což může situaci zhoršit. Dobrá zpráva: FH je léčitelná kombinací změn životního stylu a léků.
jak je to běžné?
jeden z asi 200 dospělých má genetickou mutaci FH. Včetně dětí ovlivňuje FH v USA asi 1, 3 milionu, ale pouze asi 10% si je uvědomuje.
Pokud se neléčí, u lidí s FH se obvykle vyvine ischemická choroba srdeční.,
Příčiny FH
Familiární hypercholesterolemie je obvykle způsobeno mutací v genu pro LDL cholesterolu receptor, který se podílí na předávání LDL z těla. Mutace v jiných genech mohou také způsobit zděděný vysoký cholesterol. Tyto geny zahrnují Gen PCSK9 a gen pro Apolipoprotein B.pokud zdědíte specifický typ mutace v některém z těchto tří genů, můžete vyvinout FH.
familiární hypercholesterolémie může být zděděna od jednoho rodiče (heterozygotní FH) nebo ve vzácných případech od obou (homozygotní FH)., Lidé s touto vzácnější formou FH mohou mít velmi vysoké hladiny LDL cholesterolu. Někteří mohou potřebovat bypass před dospělostí. Bez léčby lidé s homozygotní FH zřídka žijí do svých 20 let.
diagnostika FH
někteří lidé s FH mají fyzické příznaky. Mnozí ne.
jedním z příznaků jsou usazeniny cholesterolu v Achillových šlachách nebo šlachách rukou nebo loktů. Lidé s FH mohou také vyvinout ložiska cholesterolu na jiných místech, například kolem očí.,
familiární hypercholesterolémie je často diagnostikována na základě kombinace nálezů fyzických zkoušek a laboratorních výsledků, jakož i osobní a rodinné anamnézy. FH lze také objevit pomocí molekulární diagnostiky, genetické diagnostiky nebo genetického testování. Je užitečné, když genetické testování odhalí FH, protože může upozornit příbuzné na jejich riziko.
pokud má jedna osoba v rodině FH, měli by být zkontrolováni všichni příbuzní prvního stupně-rodiče, sourozenci, děti. Podobně, pokud má někdo v rodině časný infarkt, je dobré, aby se ostatní členové rodiny testovali.,
děti se zvýšeným rizikem FH by měly být vyšetřeny od 2 let věku. Všechny děti by měly nechat zkontrolovat hladinu cholesterolu ve věku od 9 do 11 let a znovu ve věku od 17 do 21 let. Děti mohou být zahájeny léky již ve věku 8 nebo 10 let, pokud je jejich cholesterol dostatečně vysoký nebo pokud je jejich rodinná anamnéza obezřetná.
léčba FH
FH zůstává nediagnostikována a neléčena. Ale lidé s FH mají vynikající prognózu, pokud je stav identifikován brzy a léčen odpovídajícím způsobem.
familiární hypercholesterolémie nemůže být léčena samotnou dietou a cvičením., Tyto změny životního stylu mohou pomoci, ale léky jsou vyžadovány, když je třeba výrazně snížit hladinu LDL cholesterolu (nejméně 50%).
léčba obvykle zahrnuje statinové léčivo a mohou být vyžadovány i jiné léky snižující hladinu cholesterolu, jako je ezetimib. Lidé s extrémně vysokým LDL cholesterolem, jako jsou lidé s homozygotní familiární hypercholesterolemií, mohou muset podstoupit léčbu nazvanou LDL aferéza. Jedná se o dialyzační postup, který se provádí každých několik týdnů k odstranění cholesterolu z krve.,
může být také použita jiná třída léků snižujících hladinu lipidů, sekvestranty žlučových kyselin (jako je cholestyramin nebo colesevelam). Tyto léky snižují množství cholesterolu absorbovaného střevem. To zase snižuje množství cholesterolu, který se dostává do krevního řečiště.
injekční léky, známé jako inhibitory PCSK9, mohou také snížit hladinu cholesterolu. Tyto léky se zaměřují a blokují protein PCSK9, který uvolňuje více receptorů na jaterních buňkách, aby odstranil LDL cholesterol z krve.