normální lidské buňky rostou a fungují hlavně na základě informací obsažených v chromozomech každé buňky. Chromozomy jsou dlouhé molekuly DNA v každé buňce. DNA je chemická látka, která nese naše geny, pokyny pro fungování našich buněk. Vypadáme jako naši rodiče, protože jsou zdrojem naší DNA. Ale naše geny ovlivňují víc, než jak vypadáme.
pokaždé, když se buňka připravuje rozdělit na 2 nové buňky, musí vytvořit novou kopii DNA v chromozomech., Tento proces není dokonalý a mohou nastat chyby, které mohou ovlivnit geny v DNA.
některé geny kontrolují, kdy naše buňky rostou a dělí se.
- určité geny, které podporují růst a dělení buněk, se nazývají onkogeny.
- ostatní, které zpomalují dělení buněk nebo způsobují, že buňky zemřou ve správný čas, se nazývají geny potlačující nádor.
rakoviny mohou být způsobeny změnami DNA (mutací), které zapínají onkogeny nebo vypínají geny potlačující nádor.,
v posledních několika letech, vědci učinili velký pokrok v porozumění, jak určité změny v DNA může způsobit, že normální buňky kostní dřeně, aby se stal leukemických buněk. U žádné rakoviny je to lépe pochopeno než u chronické myeloidní leukémie (CML).
každá lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů. Většina případů CML začíná během buněčného dělení, kdy je DNA „vyměněna“ mezi chromozomy 9 a 22. Část chromozomu 9 jde na 22 a část 22 jde na 9.
toto je známé jako translokace a vytváří chromozom 22, který je kratší než obvykle., Tento nový abnormální chromozom se nazývá Philadelphia chromozom. Chromozom Philadelphia se nachází v leukemických buněk téměř všech pacientů s CML
výměna DNA mezi chromozomů vede ke vzniku nového genu (onkogenu) s názvem BCR-ABL. Tento gen pak produkuje protein BCR-ABL, což je typ proteinu nazývaného tyrosinkináza. Tento protein způsobuje, že buňky CML rostou a dělí se mimo kontrolu.
u velmi malého počtu pacientů s CML mají leukemické buňky onkogen BCR-ABL, ale ne chromozom Philadelphia., Předpokládá se, že gen BCR-ABL se u těchto lidí musí tvořit jiným způsobem. U ještě menšího počtu lidí, kteří mají CML, nelze nalézt ani chromozom Philadelphia, ani onkogen BCR-ABL. Mohou mít jiné, neznámé onkogeny způsobující jejich onemocnění a nejsou považovány za skutečně CML.
někdy lidé dědí mutace DNA od rodiče, což výrazně zvyšuje jejich riziko vzniku určitých typů rakoviny. Mutace předávané rodiči však nezpůsobují CML., Změny DNA související s CML se vyskytují spíše během života člověka, než aby byly zděděny před narozením.